Các bệnh liên quan đến rối loạn toan kiềm

TỔNG QUAN CÁC BỆNH LÝ QUAN TRỌNG KHÁC

Nguyên Tắc Chung Về Toan Lactic

Biểu hiện điển hình

Biểu hiện lâm sàng của toan lactic phụ thuộc vào nguyên nhân nền. Các nguyên nhân thường gặp nhất là thiếu oxy máu, sốc nhiễm khuẩn, sốc tim hoặc sốc giảm thể tích.

Đặc điểm bệnh lý

A. Toan lactic phát triển khi lượng oxy cung cấp đến tế bào không đủ, dẫn đến chuyển hóa yếm khí và sản xuất acid lactic. Do đó, chẩn đoán phân biệt có thể được ghi nhớ bằng cách truy xuất con đường vận chuyển oxy từ môi trường qua máu đến tế bào và ty thể. Bất kỳ bệnh lý nào cản trở việc vận chuyển oxy đều có thể gây toan lactic (Bảng 4–2):

1. Giảm khả năng vận chuyển oxy:

  • Thiếu oxy máu (do bệnh phổi hoặc tim)
  • Thiếu máu nặng
  • Ngộ độc carbon monoxide (cản trở gắn kết oxy)

2. Tưới máu mô không đủ (sốc):

  • Sốc giảm thể tích (hypovolemic shock)
  • Sốc tim (cardiogenic shock)
  • Sốc nhiễm khuẩn (septic shock)

3. Tắc nghẽn lưu lượng máu cục bộ (ví dụ: thiếu máu cục bộ ruột hoặc hoại thư)

4. Tế bào không sử dụng được oxy (ngộ độc cyanide)

5. Đôi khi, toan lactic xuất hiện thứ phát do nhu cầu oxy tăng cao vượt quá khả năng cung cấp (ví dụ: vận động cường độ cao, co giật).

B. Như đã nêu, nguyên nhân thường gặp của toan lactic là sốc — được định nghĩa là tình trạng tưới máu mô không đủ.

1. Biểu hiện của sốc: Tụt huyết áp, thiểu niệu và rối loạn tri giác.

2. Vì tụt huyết áp hầu như luôn đi kèm sốc, chẩn đoán phân biệt sốc có thể được suy luận dựa vào các thành phần của huyết áp:

HA = Cung lượng tim (CO) × Sức cản mạch ngoại biên toàn phần (TPR)

CO = Thể tích nhát bóp (SV) × Tần số tim (HR)

HA = SV × HR × TPR

SV = Thể tích cuối tâm trương (EDV) − Thể tích cuối tâm thu (ESV)

HA = (EDV − ESV) × HR × TPR

Đánh giá từng thành phần cho phép làm rõ cơ chế và chẩn đoán phân biệt của tụt huyết áp và sốc.

3. EDV thấp làm giảm CO và nếu nặng sẽ gây sốc giảm thể tích. CO giảm kích thích tăng bù sức cản mạch ngoại biên hệ thống (SVR), biểu hiện bằng chi lạnh và thiểu niệu.

  • Nguyên nhân thường gặp: xuất huyết ồ ạt, mất nước nặng.
  • Nguyên nhân ít gặp hơn: thuyên tắc phổi diện rộng, ép tim (cardiac tamponade).

4. ESV tăng xảy ra trong suy thất trái. Khi nặng, định nghĩa là sốc tim. CO giảm gây tụt HA và tăng SVR bù trừ.

  • Bệnh nhân thường tụt huyết áp, thiểu niệu, chi lạnh.
  • Nguyên nhân: nhồi máu cơ tim (NMCT) diện rộng, suy tim nặng.

5. Tần số tim bất thường nặng — nhịp nhanh hoặc nhịp chậm — đều có thể gây sốc (ví dụ: nhịp nhanh thất, block nhĩ thất).

6. TPR thấp thường do sốc nhiễm khuẩn. Nhiễm trùng và đáp ứng của cơ thể với nhiễm trùng kích hoạt giãn mạch quá mức.

  • Bệnh nhân thường sốt, có thể rét run hoặc các triệu chứng của ổ nhiễm khuẩn nền.
  • Nguyên nhân thường gặp: nhiễm khuẩn tiết niệu, viêm phổi, nhiễm khuẩn huyết từ catheter lưu. Chi thường ấm (do giãn mạch).
  • Nguyên nhân ít gặp: suy thượng thận cấp (adrenal crisis), sốc phản vệ (anaphylaxis).

7. Đặc điểm huyết động của các loại sốc được tóm tắt trong Bảng 4–10.

Nguyên nhân (Etiology)

Dấu hiệu lâm sàng (Clinical Clues)

Cơ chế (Mechanism)

Cung lượng tim (Cardiac Output)

Sức cản mạch hệ thống (Systemic Vascular Resistance)

Thể tích đổ đầy thất trái³ (PcW)

Sốc tim (Cardiogenic shock)

Nhồi máu cơ tim lớn Suy tim nặng Tay chân lạnh Rối loạn nhịp tim

↑ Thể tích cuối tâm thu (ESV)

↓↓

↑↑

Sốc giảm thể tích (Hypovolemic shock)

Nôn ra máu Đi ngoài phân đen Đi ngoài ra máu Nôn, tiêu chảy Sốc nhiệt Đau bụng

↓ Thể tích cuối tâm trương (EDV)

↓↓

↑↑

↓↓

Sốc nhiễm khuẩn (Septic shock)

Sốt Rét run Tiểu buốt Đau hông lưng Ho Đặt catheter lâu ngày

↑ Sức cản ngoại vi toàn thân (TPR)

↑ rồi ↓↓

↓↓

↓ đến bình thường

 

C. Tăng lactate máu có liên quan đến tỷ lệ tử vong tăng cao đáng kể trong nhiều bệnh cảnh. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân sốc kèm toan lactic là 70%, so với 25–35% ở bệnh nhân sốc không có toan lactic.

Chẩn đoán dựa trên bằng chứng

A. Nồng độ lactate huyết thanh nhạy hơn so với sự tăng khoảng trống anion trong chẩn đoán toan lactic.

B. Khoảng trống anion tăng chỉ có độ nhạy 44–67%.

C. Khoảng trống anion tăng có thể gợi ý toan lactic, nhưng khoảng trống anion bình thường KHÔNG loại trừ toan lactic.

Cần chỉ định xét nghiệm lactate huyết thanh ở bệnh nhân nặng nghi ngờ sốc, bất kể khoảng trống anion là bao nhiêu.

Điều trị

Điều trị toan lactic phải nhắm vào bệnh lý nền. Nhiều chất đệm (ví dụ: NaHCO₃) đã được thử nghiệm nhưng không chứng minh được cải thiện huyết động hay tỷ lệ sống còn.

Toan Ống Thận (Renal Tubular Acidosis — RTA)

Biểu hiện điển hình

Mặc dù có nhiều thể RTA, thể thường gặp nhất ở người lớn là RTA giảm renin — giảm aldosteron (type IV). Điển hình, bệnh nhân có đái tháo đường lâu năm, suy thận nhẹ, toan chuyển hóa không tăng khoảng trống anion nhẹ (HCO₃⁻ ≈ 17 mEq/L) và tăng kali máu. Phần này chỉ trình bày những điểm nổi bật của RTA type IV.

Đặc điểm bệnh lý

A. Bệnh nhân RTA type IV có tình trạng giảm aldosteron máu (hypoaldosteronism).

B. Giảm aldosteron cản trở bài tiết K⁺ và H⁺ → tăng kali máu và toan máu.

C. Tăng kali máu cũng cản trở sản xuất ammoniac (chất đệm chính của thận), càng làm giảm thêm khả năng bài tiết acid. Không thể bài tiết lượng acid tạo ra mỗi ngày → toan chuyển hóa không tăng khoảng trống anion.

D. Ở bệnh nhân đái tháo đường, RTA type IV liên quan đến mức renin thấp.

E. Renin, aldosteron và angiotensin thấp có thể gây tụt huyết áp tư thế đứng (orthostatic hypotension).

F. Nguyên nhân RTA type IV:

  • Thường gặp nhất: Đái tháo đường kèm suy thận nhẹ.
  • Các nguyên nhân khác:
    • Thuốc: NSAIDs, ức chế ACE, lợi tiểu giữ kali, trimethoprim, heparin, cyclosporine.
    • Bệnh Addison.
    • Lupus ban đỏ hệ thống (SLE).
    • Bệnh thận do AIDS (AIDS nephropathy).
    • Bệnh thận kẽ mạn tính.

Điều trị

Hạn chế kali trong chế độ ăn, lợi tiểu quai và fludrocortisone.


Toan D-Lactic (D-Lactic Acidosis)

Toan D-lactic là rối loạn hiếm gặp ở một số bệnh nhân có nối tắt hỗng-hồi tràng (jejunoileal bypass) hoặc hội chứng ruột ngắn (short bowel syndrome). Nối tắt hoặc ruột ngắn dẫn đến kém hấp thu carbohydrate, lượng carbohydrate này đến đại tràng và bị vi khuẩn đại tràng chuyển hóa thành D-lactic acid, sau đó được hấp thu vào máu. (Lactate nội sinh bình thường là L-lactic acid.)

Biểu hiện lâm sàng: Bệnh não (encephalopathy) và toan chuyển hóa sau khi ăn nhiều carbohydrate. Bệnh nhân có thể trông như say rượu với: rối loạn tri giác từ buồn ngủ đến hôn mê (100%), nói lắp (65%), mất điều hòa (ataxia) (45%), mất định hướng (21%) — thường xảy ra sau bữa ăn nhiều carbohydrate. Cơn kéo dài từ vài giờ đến vài ngày.

Chưa rõ các triệu chứng thần kinh là do D-lactic acid hay do các độc chất hấp thu khác.

Xét nghiệm: Toan chuyển hóa tăng khoảng trống anion. Xét nghiệm lactate thông thường có thể âm tính giả vì đo L-lactate, không phải D-lactate. Cần yêu cầu xét nghiệm D-lactate đặc hiệu. Ngoài ra, khoảng trống anion có thể nhỏ hơn dự kiến vì D-lactate không được tái hấp thu ở thận (khác với L-lactate) mà được bài tiết qua nước tiểu.


Nhiễm Ceton Do Đói (Starvation Ketosis)

Nhiễm ceton do đói thường xảy ra ở bệnh nhân giảm lượng carbohydrate nhập vào. Nhiễm ceton thường nhẹ (HCO₃⁻ ≥ 18 mEq/L), đường huyết thường bình thường, pH máu thường bình thường.


Nhiễm Ceton Acid Do Rượu (Alcoholic Ketoacidosis)

Nhiễm ceton acid do rượu thường xảy ra trong nghiện rượu giai đoạn nặng khi phần lớn năng lượng đến từ rượu. Có thể được khởi phát bởi giảm ăn uống, viêm tụy, xuất huyết tiêu hóa hoặc nhiễm trùng. Toan chuyển hóa có thể rất nặng. Cần cân nhắc chẩn đoán phân biệt với ngộ độc độc chất (methanol, paraldehyde, ethylene glycol) và toan lactic.


Kiềm Chuyển Hóa (Metabolic Alkalosis)

Biểu hiện điển hình

Các tình huống lâm sàng thường gặp nhất gây kiềm chuyển hóa là nôn tái diễn hoặc điều trị lợi tiểu. Bản thân kiềm chuyển hóa thường không có triệu chứng. Có thể gặp chuột rút cơ do hạ kali máu đi kèm.

Đặc điểm bệnh lý

A. Kiềm chuyển hóa chỉ phát triển khi có đồng thời tăng sản xuất HCO₃⁻kích thích thận tái hấp thu NaHCO₃⁻. Nếu không có kích thích tái hấp thu, sản xuất quá mức đơn thuần chỉ dẫn đến tăng bài tiết HCO₃⁻ qua thận.

B. Cơ chế thường gặp nhất thúc đẩy tái hấp thu NaHCO₃⁻ là giảm tưới máu thận, xảy ra khi thể tích tuần hoàn hiệu dụng giảm:

  • Ví dụ: mất nước hoặc các trạng thái bệnh lý kèm giảm tưới máu thận (suy tim, hội chứng thận hư). Giảm tưới máu thận thúc đẩy tái hấp thu natri mạnh ở ống lượn gần, tạo điều kiện cho tái hấp thu HCO₃⁻ (Hình 4–3).
  • Hạ kali máu cũng thúc đẩy tái hấp thu HCO₃⁻.

C. Các bệnh lý gây kiềm chuyển hóa:

1. Nôn hoặc dẫn lưu dạ dày qua ống thông mũi-dạ dày (nasogastric drainage):

  • Sản xuất acid dạ dày đi kèm với sản xuất HCO₃⁻. H⁺ vào lòng dạ dày, HCO₃⁻ vào máu.
  • Mất nước → tăng tái hấp thu natri ở nephron → tăng tái hấp thu HCO₃⁻.
  • Tăng aldosteron thứ phát → tăng tái hấp thu natri đổi lấy bài tiết K⁺ và H⁺ → tiếp tục tăng sản xuất HCO₃⁻.
  • Mất chloride cũng góp phần gây kiềm chuyển hóa:
    • Bình thường, bài tiết HCO₃⁻ được hỗ trợ nhờ hấp thu chloride.
    • Kênh trao đổi Cl⁻/HCO₃⁻ ở màng lòng ống bài tiết HCO₃⁻ và hấp thu Cl⁻.
    • Khi thiếu chloride, nồng độ Cl⁻ trong lòng ống thấp → giảm trao đổi này → cản trở bài tiết HCO₃⁻.
    • Nồng độ Cl⁻ trong lòng ống thấp cũng tạo điều kiện bài tiết Cl⁻ cùng H⁺ vào ống thận, thúc đẩy tái hấp thu HCO₃⁻.

 



2. Mất nước hoặc các nguyên nhân khác gây giảm mức lọc cầu thận (GFR) (suy tim, hội chứng thận hư).

3. Lợi tiểu.

4. Hạ kali máu.

5. Cường aldosteron (Hyperaldosteronism):

  • U tuyến thượng thận (adrenal adenoma).
  • Ăn cam thảo — Bình thường, một enzyme ở thận chuyển cortisol thành cortisone để ngăn cortisol tác dụng như mineralocorticoid. Cam thảo chứa glycyrrhizic acid — ức chế enzyme này → cortisol nội sinh tác dụng như mineralocorticoid mạnh.

6. Hội chứng Bartter hoặc Gitelman.

7. Toan hô hấp cũng thúc đẩy kiềm chuyển hóa bù trừ. Đôi khi, khi suy hô hấp được điều trị nhanh, sửa chữa tăng CO₂ xảy ra nhanh hơn sửa chữa kiềm chuyển hóa, gây ra kiềm chuyển hóa sau tăng CO₂ (posthypercapnic metabolic alkalosis) thoáng qua.

Điều trị

A. Bù dịch bằng NaCl ở bệnh nhân giảm thể tích thực sự thường đưa đến hồi phục.

B. Bù đắp thiếu hụt kali.

C. Thuốc ức chế carbonic anhydrase và thẩm phân máu dịch bicarbonate thấp có thể dùng trong trường hợp nặng, đặc biệt ở bệnh nhân suy tim (thể tích tuần hoàn hiệu dụng giảm) không thể dung nạp NaCl.


Kiềm Hô Hấp (Respiratory Alkalosis)

Biểu hiện điển hình

Biểu hiện phụ thuộc vào bệnh lý nền. Hầu hết nguyên nhân đi kèm thở nhanh (tachypnea), có thể rõ rệt hoặc kín đáo.

Đặc điểm bệnh lý

A. Tăng thông khí → giảm CO₂ máu (hypocapnia) → kiềm hô hấp.

B. Nguyên nhân thường gặp nhất: Bệnh phổi, sốt, đau, lo âu.

C. Giảm CO₂ máu cấp tính làm giảm lưu lượng máu não.

D. Triệu chứng: Dị cảm (đặc biệt quanh miệng), chóng mặt, đau đầu, lo âu, ảo giác, đau cơ, và các triệu chứng của bệnh lý nền.

E. Tác hại: Giảm lưu lượng máu não, hạ kali máu, hạ calci máu, tổn thương phổi, co giật, đau thắt ngực và rối loạn nhịp tim.

Điều trị

Điều trị nhắm vào bệnh lý nền.


Rối Loạn Hỗn Hợp và "Khoảng Cách Delta-Delta (Delta-Delta Gap)"

A. Đôi khi, 2 quá trình chuyển hóa riêng biệt cùng tồn tại ở một bệnh nhân. Ví dụ: một bệnh nhân có đồng thời 2 dạng toan — toan tăng khoảng trống anion và toan không tăng khoảng trống anion. Hoặc một bệnh nhân nôn và mất nước sẽ có kiềm chuyển hóa, nhưng nếu kéo dài đủ nặng sẽ thêm sốc giảm thể tích và toan lactic.

B. Các rối loạn đa dạng này đôi khi rất khó phân tích.

C. Một cách tiếp cận là đánh giá khoảng cách delta-delta, trong đó so sánh mức giảm tuyệt đối của HCO₃⁻ (delta thứ nhất) với mức tăng tuyệt đối của khoảng trống anion (delta thứ hai):

  1. Trong toan đơn thuần tăng khoảng trống anion: hai delta tương đương nhau.
  2. Trong toan hỗn hợp (tăng khoảng trống anion + không tăng khoảng trống anion): HCO₃⁻ giảm nhiều hơn mức tăng của khoảng trống anion.
  3. Trong toan tăng khoảng trống anion kèm kiềm chuyển hóa: kiềm chuyển hóa làm giảm bớt mức giảm HCO₃⁻, trong khi anion vẫn tích lũy. Do đó, HCO₃⁻ giảm ít hơn mức tăng của khoảng trống anion.

D. Mặc dù đôi khi hữu ích, khoảng cách delta-delta có một số hạn chế:

  1. Khoảng trống anion bình thường thay đổi tùy cơ sở y tế và theo mức albumin huyết thanh của bệnh nhân.
  2. Trong toan tăng khoảng trống anion, cả tính chất cấp/mạn của toan lẫn bản chất của anion tích lũy đều ảnh hưởng đến độ lớn của khoảng trống anion.