SUY TIM CẤP & PHÙ PHỔI
CÁC ĐIỂM CHÍNH TRONG CHẨN ĐOÁN
» Khởi phát cấp tính hoặc đợt cấp của khó thở khi nghỉ.
» Nhịp nhanh, vã mồ hôi, tím tái.
» Ran ẩm, ran rít phổi; thở rít thì thở ra.
» X-quang cho thấy phù mô kẽ và phế nang có hoặc không có tim to.
» Thiếu oxy máu động mạch.
Các nguyên nhân điển hình của phù phổi do tim cấp bao gồm nhồi
máu cơ tim cấp hoặc thiếu máu cục bộ nặng, đợt cấp của suy tim mạn, tăng huyết
áp nặng cấp tính, tổn thương thận cấp, quá tải thể tích cấp tính của thất trái
(hở van tim), và hẹp van hai lá. Cho đến nay, biểu hiện phổ biến nhất ở các nước
phát triển là sự suy giảm cấp tính hoặc bán cấp của suy tim mạn, do ngưng thuốc,
ăn quá nhiều muối, thiếu máu cơ tim, rối loạn nhịp nhanh (đặc biệt là rung nhĩ
nhanh), hoặc nhiễm trùng xen kẽ. Thường gặp ở nhóm bệnh nhân sau cùng, có tình
trạng quá tải thể tích trước đó với phù ngày càng nặng và khó thở tiến triển,
mà việc can thiệp sớm hơn thường có thể tránh được nhu cầu nhập viện.
» Các phát hiện lâm sàng
Phù phổi cấp biểu hiện với hình ảnh lâm sàng đặc trưng: khó
thở dữ dội, khạc đờm màu hồng, bọt, vã mồ hôi và tím tái. Ran ẩm xuất hiện ở tất
cả các vùng phổi, cũng như ran rít và ran ngáy lan tỏa. Phù phổi có thể xuất hiện
cấp tính hoặc bán cấp trong bối cảnh suy tim mạn hoặc có thể là biểu hiện đầu
tiên của bệnh tim, thường là nhồi máu cơ tim cấp, có thể có đau hoặc không đau.
Các đợt mất bù ít nghiêm trọng hơn thường biểu hiện bằng khó thở khi nghỉ, ran ẩm
và các bằng chứng khác của ứ dịch nhưng không có thiếu oxy nghiêm trọng.
Các nguyên nhân không do tim gây phù phổi bao gồm opioid đường
tĩnh mạch, tăng áp lực nội sọ, độ cao, nhiễm trùng huyết, thuốc, độc tố qua đường
hít, phản ứng truyền máu, sốc và đông máu nội mạch rải rác. Các nguyên nhân này
được phân biệt với phù phổi do tim dựa vào bối cảnh lâm sàng, tiền sử và khám
thực thể. Ngược lại, ở hầu hết bệnh nhân phù phổi do tim, bất thường tim tiềm ẩn
thường có thể được phát hiện qua lâm sàng, ECG, X-quang ngực hoặc siêu âm tim.
X-quang ngực cho thấy dấu hiệu phân bố lại mạch máu phổi, mờ
đường viền mạch máu, tăng vân mô kẽ và đặc trưng là hình cánh bướm của phù phế
nang. Tim có thể to hoặc kích thước bình thường tùy thuộc vào việc suy tim đã
có từ trước hay chưa. Đánh giá chức năng tim bằng siêu âm tim rất quan trọng,
vì một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân có phân suất tống máu bình thường với áp lực nhĩ
tăng do rối loạn chức năng tâm trương. Trong phù phổi do tim, BNP tăng và áp lực
mao mạch phổi bít chắc chắn tăng, thường trên 25 mm Hg. Trong phù phổi không do
tim, áp lực bít có thể bình thường hoặc thậm chí thấp.
» Điều trị
Trong phù phổi toàn phát, bệnh nhân nên được đặt ở tư thế ngồi
với hai chân thõng xuống cạnh giường; tư thế này giúp thở dễ dàng hơn và giảm hồi
lưu tĩnh mạch. Oxy được cung cấp qua mặt nạ để đạt PaO2 > 60 mm Hg. Thở máy
không xâm nhấn hỗ trợ áp lực có thể cải thiện oxy hóa và ngăn ngừa ứ CO2 nặng
trong khi các can thiệp dược lý phát huy tác dụng. Tuy nhiên, nếu suy hô hấp vẫn
nặng, có thể cần đặt nội khí quản và thở máy xâm nhấn.
Morphine có hiệu quả cao trong phù phổi và có thể hữu ích
trong các đợt mất bù ít nghiêm trọng hơn khi bệnh nhân khó chịu. Liều khởi đầu
là 2-8 mg đường tĩnh mạch (tiêm dưới da có hiệu quả trong các trường hợp nhẹ
hơn) và có thể lặp lại sau 2-4 giờ. Morphine làm tăng dung tích tĩnh mạch, hạ
áp lực nhĩ trái, và giảm lo âu, điều này có thể làm giảm hiệu quả thông khí.
Tuy nhiên, morphine có thể dẫn đến ứ CO2 do làm giảm động lực thông khí. Cần
tránh dùng morphine ở bệnh nhân phù phổi do opioid (có thể cải thiện với thuốc
đối kháng opioid) và ở bệnh nhân phù phổi do thần kinh.
Điều trị lợi tiểu đường tĩnh mạch (furosemide 40 mg, hoặc
bumetanide 1 mg – hoặc liều cao hơn nếu bệnh nhân đang điều trị lợi tiểu dài hạn)
thường được chỉ định ngay cả khi bệnh nhân chưa có biểu hiện ứ dịch trước đó.
Các thuốc này tạo ra giãn tĩnh mạch trước khi bắt đầu gây lợi tiểu. Thử nghiệm
DOSE đã chỉ ra rằng, đối với suy tim mất bù cấp, liều bolus furosemide có hiệu
quả tương đương truyền tĩnh mạch liên tục, và furosemide liều cao gấp 2.5 lần
liều hàng ngày trước đó) giúp loại bỏ dịch nhanh hơn mà không làm tăng đáng kể
nguy cơ tổn thương thận.
Liệu pháp nitrate giúp cải thiện lâm sàng nhanh hơn bằng
cách giảm cả huyết áp và áp lực đổ đầy thất trái. Nitroglycerin dưới lưỡi hoặc
isosorbide dinitrate, nitroglycerin bôi da, hoặc nitrate đường tĩnh mạch sẽ cải
thiện khó thở nhanh chóng trước khi bắt đầu gây lợi tiểu, và các thuốc này đặc
biệt có giá trị ở bệnh nhân kèm tăng huyết áp.
Nesiritide đường tĩnh mạch, một dạng tái tổ hợp của BNP người,
là một thuốc giãn mạch mạnh làm giảm áp lực đổ đầy thất và cải thiện cung lượng
tim. Tác dụng huyết động của nó tương tự như nitroglycerin đường tĩnh mạch
nhưng có đường cong liều-đáp ứng dễ dự đoán hơn và thời gian tác dụng dài hơn.
Trong các nghiên cứu lâm sàng, nesiritide (tiêm tĩnh mạch bolus 2 mcg/kg, sau
đó truyền 0,01 mcg/kg/phút, có thể tăng liều nếu cần) tạo ra cải thiện nhanh
chóng cả về khó thở và huyết động. Tác dụng phụ chính là hạ huyết áp, có thể có
triệu chứng và kéo dài. Vì hầu hết bệnh nhân suy tim cấp đáp ứng tốt với liệu
pháp thông thường, vai trò của nesiritide có thể chủ yếu ở những bệnh nhân vẫn
còn triệu chứng sau điều trị ban đầu với thuốc lợi tiểu và nitrate.
Một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng giả dược trên 950 bệnh
nhân đánh giá milrinone đường tĩnh mạch ở bệnh nhân nhập viện vì suy tim mất bù
mà không có chỉ định rõ ràng cho liệu pháp tăng co bóp cho thấy không có lợi
ích trong việc tăng tỷ lệ sống sót, giảm thời gian nằm viện hoặc ngăn ngừa tái
nhập viện. Ngoài ra, tỷ lệ hạ huyết áp kéo dài và rung nhĩ tăng đáng kể. Do đó,
vai trò của các thuốc tăng co bóp dương tính dường như bị giới hạn ở những bệnh
nhân có triệu chứng kháng trị và dấu hiệu cung lượng tim thấp, đặc biệt nếu có
tình trạng giảm tưới máu cơ quan trọng đe dọa tính mạng (như chức năng thận suy
giảm). Trong một số trường hợp, dobutamine hoặc milrinone có thể giúp duy trì bệnh
nhân đang chờ ghép tim.
Co thắt phế quản có thể xảy ra để đáp ứng với phù phổi và tự
nó có thể làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu oxy máu và khó thở. Điều trị bằng
thuốc chủ vận beta giao cảm dạng hít hoặc aminophylline đường tĩnh mạch có thể
hữu ích, nhưng cả hai cũng có thể gây nhịp nhanh và rối loạn nhịp trên thất.
Trong hầu hết các trường hợp, phù phổi đáp ứng nhanh với điều
trị. Khi bệnh nhân đã cải thiện, cần xác định nguyên nhân hoặc yếu tố khởi
phát. Ở những bệnh nhân chưa có suy tim trước đó, đánh giá nên bao gồm siêu âm
tim và, trong nhiều trường hợp, thông tim và chụp động mạch vành. Bệnh nhân bị
mất bù cấp của suy tim mạn nên được điều trị để đạt được trạng thái thể tích
bình thường và tối ưu hóa phác đồ điều trị. Nói chung, nên khởi đầu bằng thuốc
lợi tiểu đường uống và thuốc ức chế men chuyển, cần xác nhận hiệu quả và khả
năng dung nạp trước khi xuất viện. Ở những bệnh nhân được chọn lọc, nên cân nhắc
khởi đầu sớm nhưng thận trọng thuốc chẹn beta ở liều thấp.
VIÊM CƠ TIM & CÁC BỆNH CƠ TIM
VIÊM CƠ TIM NHIỄM TRÙNG
CÁC ĐIỂM CHÍNH TRONG CHẨN ĐOÁN
» Thường xảy ra sau nhiễm trùng đường hô hấp trên.
» Có thể biểu hiện với đau ngực (kiểu màng phổi hoặc không đặc hiệu) hoặc dấu
hiệu suy tim.
» Siêu âm tim ghi nhận tim to và rối loạn chức năng co bóp. Kích thước tim ban
đầu thường bình thường với thành dày.
» Sinh thiết cơ tim, mặc dù không nhạy, có thể cho thấy mô hình viêm đặc trưng.
Cộng hưởng từ có vai trò trong chẩn đoán.
» Viêm cơ tim do COVID-19 có thể xảy ra ở người mắc COVID-19 và tỷ lệ tổn
thương cơ tim thay đổi tùy theo mức độ nặng của bệnh, bệnh nền và loại hình ảnh
học.
» Các vấn đề chung
Rối loạn chức năng tim do viêm cơ tim nguyên phát thường gây
ra bởi nhiễm virus cấp tính hoặc đáp ứng miễn dịch sau virus. Viêm cơ tim thứ
phát là hậu quả của tình trạng viêm do các tác nhân gây bệnh không phải virus,
thuốc, hóa chất, tác nhân vật lý, phản ứng quá mẫn hoặc các bệnh viêm (như SLE
- lupus ban đỏ hệ thống).
Việc quản lý viêm cơ tim màng ngoài tim do COVID-19 tương tự
như bất kỳ nguyên nhân nào gây viêm cơ tim. Có suy đoán rằng protein gai
SARS-CoV-2 có thể liên kết với thụ thể ACE-2 trên tế bào cơ tim, tạo ra tổn
thương tế bào trực tiếp và độc tính qua trung gian tế bào lympho T được tăng cường
bởi cơn bão cytokine. Quá trình này kích hoạt nhiều tế bào T hơn và tiếp tục
chu kỳ kích hoạt tế bào T và giải phóng thêm cytokine.
Định nghĩa được chấp nhận về viêm cơ tim phụ thuộc vào sinh
thiết và bao gồm quan sát thấy 14 hoặc nhiều tế bào lympho/mcL bao gồm tới 4 bạch
cầu đơn nhân/mcL với sự hiện diện của 7 hoặc nhiều tế bào T lympho CD3 dương
tính/mcL. Tổn thương có thể tối cấp, không có triệu chứng lâm sàng hoặc mạn
tính. Cả quá trình viêm qua trung gian tế bào và thể dịch đều góp phần vào sự
tiến triển thành tổn thương mạn tính, và có các nhóm nhỏ dường như được hưởng lợi
từ ức chế miễn dịch.
Khuynh hướng di truyền có thể là một yếu tố trong ít nhất một
vài trường hợp. Viêm cơ tim tự miễn (ví dụ, viêm cơ tim tế bào khổng lồ) có thể
xảy ra mà không xác định được nhiễm virus. Sự không đồng nhất của các hội chứng
lâm sàng và sự hiểu biết không đầy đủ về bệnh sinh miễn dịch cản trở sự hiểu biết
đầy đủ hơn về các cơ chế liên quan.
Viêm cơ tim có thể xảy ra sau nhiễm SARS-CoV-2 hoặc hiếm khi
sau tiêm chủng. Trong cả hai kịch bản, bệnh nhân nam trẻ tuổi có nguy cơ cao nhất
đối với sự kiện hiếm gặp nói chung này. Với tiêm chủng, viêm cơ tim rất hiếm:
CDC báo cáo tỷ lệ 5 đến 97 trường hợp trên một triệu người từ 18 đến 39 tuổi. Với
COVID-19, viêm cơ tim ảnh hưởng không cân xứng đến các nhóm ít nguồn lực với tỷ
lệ tử vong cao nhất ở những người tự nhận là người Da đen, có khả năng là do cả
sự gia tăng bệnh đi kèm và sự chênh lệch trong chăm sóc sức khỏe.
» Các phát hiện lâm sàng
A. Triệu chứng và Dấu hiệu
Bệnh nhân có thể biểu hiện vài ngày đến vài tuần sau khi khởi
phát bệnh sốt cấp tính hoặc nhiễm trùng đường hô hấp, hoặc họ có thể biểu hiện
suy tim mà không có triệu chứng báo trước. Khởi phát suy tim có thể từ từ hoặc
có thể đột ngột và tối cấp. Trong viêm cơ tim tối cấp cấp tính, có thể có cung
lượng thấp và sốc kèm theo chức năng tâm thu thất trái bị suy giảm nghiêm trọng.
Kích thước buồng thất trái thường không to lắm. Có thể có tiếng cọ màng ngoài
tim. Trong Nghiên cứu Dịch tễ học và Điều trị Bệnh Tim Viêm Châu Âu, 72% người
tham gia có khó thở, 32% bị đau ngực và 18% bị rối loạn nhịp tim. Thuyên tắc phổi
và hệ thống có thể xảy ra. Đau ngực màng phổi-màng ngoài tim thường gặp. Thăm
khám phát hiện nhịp nhanh, nhịp ngựa phi và các bằng chứng khác của suy tim hoặc
block dẫn truyền. Đôi khi, biểu hiện có thể giống nhồi máu cơ tim cấp với thay
đổi ST, dấu ấn tim dương tính và bất thường vận động vùng dù động mạch vành
bình thường. Vi phình mạch cũng có thể xảy ra và có thể liên quan đến rối loạn
nhịp thất nghiêm trọng. Người ta ước tính rằng khoảng 10% tổng số bệnh nhân bệnh
cơ tim giãn có viêm cơ tim do virus là nguyên nhân.
B. ECG và X-quang ngực
ECG có thể cho thấy nhịp nhanh xoang, các rối loạn nhịp
khác, thay đổi tái cực không đặc hiệu và bất thường dẫn truyền trong thất. Sự
hiện diện của sóng Q hoặc block nhánh trái báo hiệu tỷ lệ tử vong hoặc ghép tim
cao hơn. Ngoại tâm thu thất có thể là phát hiện ban đầu và duy nhất trên lâm
sàng. X-quang ngực không đặc hiệu, nhưng tim to thường gặp, mặc dù không phải
lúc nào cũng có. Bằng chứng về tăng áp lực tĩnh mạch phổi thường gặp và có thể
có biểu hiện phù phổi rõ.
C. Các xét nghiệm chẩn đoán
Không có phát hiện xét nghiệm cụ thể nào có mặt một cách nhất
quán, mặc dù số lượng bạch cầu thường tăng và tốc độ máu lắng cũng như CRP thường
tăng. Nồng độ Troponin I hoặc T tăng ở khoảng một phần ba số bệnh nhân, nhưng
CK-MB chỉ tăng ở 10%. Các dấu ấn sinh học khác, như BNP và NT-proBNP, thường
tăng. Siêu âm tim cung cấp cách thuận tiện nhất để đánh giá chức năng tim và có
thể loại trừ nhiều bệnh lý khác. Cộng hưởng từ với tăng cường gadolinium cho thấy
các vùng tổn thương rải rác khắp cơ tim.
D. Sinh thiết cơ tim nội mạc
Viêm cơ tim có thể được xác nhận bằng bằng chứng mô bệnh học.
Khuyến cáo loại I của AHA/ACC/ESC cho sinh thiết là (1) ở bệnh nhân suy tim, thất
trái kích thước bình thường hoặc giãn dưới 2 tuần sau khi khởi phát triệu chứng
và có rối loạn huyết động; hoặc (2) ở bệnh nhân giãn thất trái từ 2 tuần đến 3
tháng sau khi khởi phát triệu chứng, rối loạn nhịp thất mới hoặc block nút nhĩ
thất (Mobitz II hoặc block tim hoàn toàn) hoặc không đáp ứng với chăm sóc thông
thường sau 1-2 tuần. Tuy nhiên, các khuyến cáo này không dựa trên bằng chứng mức
độ cao và do đó chỉ nên được xem xét sau khi chụp ảnh (như MRI) và nhận định rằng
có khả năng tìm thấy nguyên nhân có thể điều trị được. Trong một số trường hợp,
việc xác định tình trạng viêm không có bộ gen virus bằng PCR cho thấy rằng ức
chế miễn dịch có thể hữu ích. Do sự tham gia của tim thường không đồng nhất, chẩn
đoán ngay cả với sinh thiết có thể bị bỏ sót trong tới một nửa số trường hợp.
» Điều trị và Tiên lượng
Bệnh nhân viêm cơ tim tối cấp có thể biểu hiện sốc tim cấp.
Viêm cơ tim cấp được coi là nguyên nhân gây đột tử trong 5-22% các trường hợp
như vậy ở vận động viên dưới 35 tuổi. Các tâm thất thường không giãn mà dày lên
(có thể do phù niêm). Tỷ lệ tử vong cao. Điều trị hướng vào bối cảnh lâm sàng với
thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta nếu phân suất tống máu thất trái
<40%. NSAID nên được sử dụng nếu có đau ngực liên quan đến viêm cơ tim màng
ngoài tim. Colchicine đã được đề xuất nếu viêm màng ngoài tim chiếm ưu thế.
Đối với viêm cơ tim liên quan đến COVID-19, điều trị thường
là hỗ trợ. Tuyên bố đồng thuận của ACC năm 2022 khuyến nghị nhập viện cho bệnh
nhân bị viêm cơ tim mức độ nhẹ hoặc nặng hơn, và cân nhắc dùng corticosteroid
cho những người bị viêm cơ tim nặng hơn.
Điều trị kháng sinh đặc hiệu được chỉ định khi xác định được
tác nhân gây nhiễm trùng. Cần hạn chế vận động trong giai đoạn hồi phục. Một số
chuyên gia tin rằng nên tránh dùng digoxin, và nó có thể có ít giá trị trong bối
cảnh này. Các thử nghiệm có đối chứng về liệu pháp ức chế miễn dịch với
corticosteroid và IVIG không cho thấy lợi ích, mặc dù một số khuyến nghị dùng
IVIG với liều 2 g/kg trong 24 giờ ở các trường hợp đã được chứng minh. Các thử
nghiệm không đối chứng cho thấy interferon có thể có vai trò hỗ trợ. Tương tự,
thuốc kháng virus (như pleconaril cho enterovirus) đã được thử nghiệm theo kinh
nghiệm. Còn thiếu các nghiên cứu về thời điểm ngừng liệu pháp đã chọn nếu bệnh
nhân cải thiện. Bệnh nhân viêm cơ tim tối cấp cần hỗ trợ tích cực ngắn hạn, bao
gồm bóng đối xứng nội động mạch chủ hoặc thiết bị hỗ trợ thất trái. Nếu thâm
nhiễm phổi nặng đi kèm với viêm cơ tim tối cấp, có thể cần hỗ trợ oxy hóa qua
màng ngoài cơ thể (ECMO) tạm thời và đã đạt được thành công đáng kể.
Câu hỏi về việc phải làm gì với vận động viên đã có bằng chứng
phát triển viêm cơ tim do COVID-19 đã dẫn đến một loạt các cuộc thảo luận quốc
gia, một số được thúc đẩy bởi các phát hiện MRI tim ở thanh niên có triệu chứng
tối thiểu, mặc dù các báo cáo ban đầu về sự phổ biến của tình trạng này đã
không được lặp lại. Nồng độ troponin cao hơn liên quan đến kết cục xấu hơn thường
chỉ xảy ra ở bệnh nhân nhập viện. Các phát hiện bất thường trên MRI tim chưa được
chứng minh một cách nhất quán là dẫn đến bất kỳ tổn thương tim lâu dài nào. Bảng
11–2 phác thảo các hướng dẫn được đề xuất bởi Lực lượng Đặc nhiệm từ Phần Thể
thao và Tập thể dục của Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ.
» Khi nào cần giới thiệu chuyên khoa
Bệnh nhân nghi ngờ viêm cơ tim nên được bác sĩ tim mạch khám
tại trung tâm chăm sóc cấp ba, nơi có sẵn các cơ sở chẩn đoán và liệu pháp điều
trị trong trường hợp diễn biến tối cấp xảy ra. Cơ sở đó nên có sẵn các thiết bị
hỗ trợ thất và các lựa chọn ghép tạng.
Tài liệu tham khảo
Boehmer TK et al. Association between COVID-19 and myocarditis using
hospital-based administrative data—United States, March 2020–January 2021. MMWR
Morb Mortal Wkly Rep. 2021;70:1228. [PMID: 34473684]
Gluckman TJ et al. 2022 ACC expert consensus decision pathway on cardiovascular
sequelae of COVID-19 in adults: myocarditis and other myocardial involvement,
post-acute sequelae of sars-cov-2 infection, and return to play: a report of
the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll
Cardiol. 2022;79:1717. [PMID: 35307156]
Bảng 11–2. Hướng dẫn của Phần Thể thao và Tập thể dục thuộc
Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ cho vận động viên bị viêm cơ tim do COVID-19.
|
Chẩn đoán viêm cơ tim nếu có cả hai tiêu chí sau |
- Hội chứng lâm sàng kéo dài < 3 tháng |
|
Tư cách tham gia thể thao sau viêm cơ tim |
- Phải có siêu âm tim lúc nghỉ, điện tâm đồ (ECG) lưu động
24 giờ và điện tâm đồ gắng sức không sớm hơn 3–6 tháng sau khi mắc bệnh (loại
I, LOE C) |
|
AV, nhĩ thất; LOE, mức độ bằng chứng |
|
Shimabukuro TT. Update on myocarditis following mRNA
COVID-19 vaccination. 2022 Jun 23. https://www.cdc.gov/vaccines/acip/meetings/downloads/slides-2022-06-22-23/03-covid-shimabukuro-508.pdf
Siripanthong B et al. Recognizing COVID-19-related myocarditis: the possible
pathophysiology and proposed guideline for diagnosis and management. Heart
Rhythm. 2020;17:1463. [PMID: 32387246]
VIÊM CƠ TIM KHÔNG NHIỄM TRÙNG
Nhiều loại thuốc, chất giải trí và chất độc hại có thể gây tổn
thương cơ tim cấp tính hoặc mạn tính; biểu hiện lâm sàng rất đa dạng.
Phenothiazin, lithi, chloroquine, disopyramide, các hợp chất chứa antimon và
asen cũng có thể gây thay đổi điện tâm đồ, rối loạn nhịp hoặc suy tim. Các phản
ứng quá mẫn với sulfonamid, penicillin, axit aminosalicylic cũng như các thuốc
khác có thể dẫn đến rối loạn chức năng tim. Bức xạ có thể gây ra phản ứng viêm
cấp tính cũng như xơ hóa cơ tim mạn tính, thường đi kèm với viêm màng ngoài
tim.
Độc tính trên tim do cocaine có thể xảy ra từ co thắt động mạch
vành, nhồi máu cơ tim, rối loạn nhịp và viêm cơ tim. Bệnh cơ tim do cocaine
cũng đã được mô tả. Vì nhiều quá trình này được cho là qua trung gian tác dụng ức
chế tái hấp thu norepinephrine của cocaine bởi dây thần kinh giao cảm, thuốc chẹn
beta đã được sử dụng ở bệnh nhân có hẹp động mạch cố định. Trong co thắt động mạch
vành đã được xác định, thuốc chẹn kênh calci và nitrate có thể có hiệu quả. Liệu
pháp thông thường cho suy tim hoặc bệnh hệ thống dẫn truyền được chỉ định khi
có triệu chứng. Sử dụng các chất giải trí khác cũng có liên quan đến viêm cơ
tim trong các báo cáo ca bệnh khác nhau.
Các rối loạn toàn thân cũng liên quan đến viêm cơ tim. Chúng
bao gồm viêm cơ tim tế bào khổng lồ, viêm cơ tim ưa eosin, bệnh celiac, u hạt với
viêm đa mạch và sarcoidosis. Lợi ích từ liệu pháp ức chế miễn dịch, đặc biệt
trong viêm cơ tim tế bào khổng lồ, đã được đề xuất trong một số nghiên cứu quan
sát, bao gồm các nghiên cứu nhắm mục tiêu chủ yếu vào tế bào T (ví dụ, sử dụng
muromonab-CD3). Điều trị viêm cơ tim ưa eosin bao gồm sử dụng corticosteroid liều
cao và loại bỏ thuốc gây bệnh hoặc yếu tố kích hoạt tiềm ẩn nếu biết. Hầu hết
các nghiên cứu cho thấy HIV chỉ gián tiếp gây ra bệnh cơ tim do HIV, và các yếu
tố khác, protein gp 120, phản ứng có hại với liệu pháp kháng virus, và nhiễm
trùng cơ hội thường bị quy kết nhiều hơn. Virus Epstein-Barr và herpes simplex
đã được xác định trong cơ tim của một số bệnh nhân.
Vấn đề tác dụng phụ tim mạch từ các thuốc hóa trị liệu ung
thư ngày càng gia tăng và đã tạo ra một lĩnh vực lâm sàng mới trong tim mạch học
gọi là ung thư tim mạch. Anthracycline (doxorubicin, daunorubicin, idarubicin,
epirubicin và mitoxantrone) vẫn là nền tảng điều trị nhiều bệnh ác tính nhưng
có thể dẫn đến bệnh cơ tim. Suy tim có thể xảy ra ở 5% bệnh nhân được điều trị
với liều tích lũy 400-450 mg/m2, và tỷ lệ này tăng gấp đôi nếu bệnh nhân trên
65 tuổi. Mặc dù các triệu chứng và bằng chứng về rối loạn chức năng cơ tim thường
xuất hiện trong vòng 1 năm kể từ khi bắt đầu điều trị, nhưng biểu hiện suy tim
khởi phát muộn có thể xuất hiện đến một thập kỷ sau đó. Cơ chế chính của độc
tính trên tim được cho là do stress oxy hóa gây ra cả quá trình apoptosis và hoại
tử tế bào cơ tim. Ngoài ra còn có sự phá vỡ sarcomere. Sự hiểu biết về bệnh
sinh này là cơ sở lý luận cho chất bắt chước superoxide dismutase và chất tạo
phức sắt, dexrazoxane, để bảo vệ khỏi tổn thương. Việc sử dụng trastuzumab kết
hợp với anthracycline làm tăng nguy cơ rối loạn chức năng tim lên đến 28%; đây
là một vấn đề vì việc sử dụng kết hợp các thuốc này đặc biệt hiệu quả trong ung
thư vú HER2 dương tính. Các yếu tố nguy cơ khác ở bệnh nhân dùng anthracycline
bao gồm sử dụng paclitaxel, xạ trị đồng thời và bệnh tim mạch có từ trước (bao
gồm tăng huyết áp, bệnh mạch máu ngoại vi, bệnh động mạch vành và đái tháo đường).
Tóm tắt về các tác nhân điều trị ung thư gây độc cho tim và vai trò của chúng
có thể được tìm thấy trong tuyên bố năm 2019 của AHA về ung thư tim mạch.
Ở bệnh nhân đang hóa trị, điều quan trọng là tìm kiếm các dấu
hiệu suy giảm tim mạch tinh tế. Siêu âm tim nối tiếp, MRI tim hoặc cả hai có thể
cung cấp dữ liệu cụ thể về chức năng thất trái. Bất thường sức căng toàn bộ cơ
tim trên siêu âm/Doppler có thể là bất thường đầu tiên được quan sát thấy (thậm
chí trước khi phân suất tống máu thất trái giảm) và đánh giá tín hiệu T2 từ MRI
tim cũng có thể cho phép phát hiện sớm độc tính trên tim. Các dấu ấn sinh học
như BNP hoặc NT-proBNP có thể có một số giá trị khi được đo nối tiếp. Các dấu ấn
sinh học khác có thể xuất hiện sớm trong quá trình tổn thương cơ tim (đặc biệt
là troponin và myeloperoxidase) và có thể cho phép phát hiện sớm độc tính trên
tim trước khi các dấu hiệu khác trở nên rõ ràng. Có một số bằng chứng cho thấy
liệu pháp chẹn beta có thể làm giảm tác động tiêu cực lên chức năng cơ tim.
Có dữ liệu giai thoại từ các mô hình động vật rằng NSAID có
thể có hại cho bệnh nhân viêm cơ tim. Chúng nên tránh cùng với rượu và tập thể
dục gắng sức.
» Khi nào cần giới thiệu chuyên khoa
Nhiều bệnh nhân bị tổn thương cơ tim do các chất độc hại có
thể được theo dõi an toàn nếu chức năng thất tương đối được bảo tồn (EF >
40%) và không có triệu chứng suy tim. Rối loạn chức năng tâm trương có thể tinh
tế. Một khi suy tim hoặc phân suất tống máu thất trái giảm trở nên rõ ràng hoặc
bệnh hệ thống dẫn truyền biểu hiện, bệnh nhân nên được đánh giá và theo dõi bởi
bác sĩ tim mạch trong trường hợp rối loạn chức năng cơ tim trở nên nặng hơn và
cần can thiệp thêm.
Tài liệu tham khảo
Ye L et al. Myocardial strain imaging by echocardiography for the prediction of
cardiotoxicity of chemotherapy treated patients: a meta-analysis. JACC
Cardiovasc Imaging. 2020;13:881. [PMID: 31734206]
BỆNH CƠ TIM GIÃN
CÁC ĐIỂM CHÍNH TRONG CHẨN ĐOÁN
» Các triệu chứng và dấu hiệu của suy tim.
» Siêu âm tim xác nhận giãn thất trái, mỏng thành và rối loạn chức năng toàn bộ.
» Mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng thất phải rất quan trọng trong
tiên lượng dài hạn.
» Các vấn đề chung
Các định nghĩa về suy tim đã thay đổi qua nhiều năm và bệnh
nhân bị bệnh cơ tim giãn thường được xếp vào loại suy tim với phân suất tống
máu giảm, trong đó phân suất tống máu thất trái được xác định là ≤ 40%. Trong
khoảng một nửa số bệnh nhân trong nhóm này, có sự to lên của thất trái và chính
nhóm này xác định bệnh cơ tim giãn. Đây là một nhóm lớn các rối loạn cơ tim
không đồng nhất, đặc trưng bởi sự giảm khả năng co bóp cơ tim khi không có các
tình trạng quá tải bất thường như tăng huyết áp hoặc bệnh van tim. Tỷ lệ hiện mắc
trung bình là 36 trường hợp/100.000 dân ở Hoa Kỳ và chiếm khoảng 10.000 ca tử
vong hàng năm. Bệnh nhân Da đen bị ảnh hưởng nhiều gấp ba lần bệnh nhân Da trắng.
Tiên lượng xấu với tỷ lệ tử vong 50% sau 5 năm khi các triệu chứng xuất hiện.
Nguyên nhân rất nhiều và đa dạng. Có tới 20-35% có căn
nguyên gia đình. Các nguyên nhân di truyền thường biểu hiện đầu tiên với bệnh hệ
thống dẫn truyền trước khi phân suất tống máu thất trái giảm. Trong khi một tỷ
lệ lớn các nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn được liệt kê là vô căn, thì có khả
năng các biến thể di truyền có thể chịu trách nhiệm cho nhiều trường hợp trong
số này. Các nguyên nhân nội tiết, viêm và chuyển hóa bao gồm béo phì, đái tháo
đường, bệnh tuyến giáp, bệnh celiac, SLE, bệnh to đầu chi và thiếu hụt hormone
tăng trưởng. Các nguyên nhân độc hại, do thuốc và viêm được liệt kê trong phần
trước. Các bệnh dinh dưỡng như thiếu thiamine, selen và carnitine cũng đã được
ghi nhận. Bệnh cơ tim giãn cũng có thể do nhịp nhanh kéo dài từ rối loạn nhịp
trên thất, từ ngoại tâm thu thất rất thường xuyên (>15% nhịp tim), hoặc từ tạo
nhịp thất phải thường xuyên. Bệnh cơ tim giãn cũng liên quan đến HIV, bệnh
Chagas, rối loạn thấp khớp, quá tải sắt, ngưng thở khi ngủ, bệnh amyloidosis,
sarcoidosis, sử dụng rượu mạn tính, bệnh thận giai đoạn cuối, hoặc phơi nhiễm
cobalt ("Bệnh cơ tim do uống bia Quebec"). Bệnh cơ tim quanh sản và bệnh
do stress (takotsubo) được thảo luận riêng.
» Các phát hiện lâm sàng
A. Triệu chứng và Dấu hiệu
Ở hầu hết bệnh nhân, các triệu chứng suy tim phát triển dần
dần. Điều quan trọng là tìm kiếm tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim giãn và xác định
các hành vi có thể khiến bệnh nhân dễ mắc bệnh. Thăm khám thực thể phát hiện
ran ẩm, áp lực tĩnh mạch cảnh tăng, tim to, nhịp ngựa phi S3, thường có tiếng
thổi của hở hai lá hoặc ba lá chức năng, phù ngoại biên hoặc cổ trướng. Trong
suy tim nặng, có thể có thở Cheyne-Stokes, mạch nghịch thường, xanh xao và tím
tái.
B. ECG và X-quang ngực
Các phát hiện chính được liệt kê trong Bảng 11–3. Nhịp nhanh
xoang thường gặp. Các bất thường phổ biến khác bao gồm block nhánh trái và rối
loạn nhịp thất hoặc nhĩ. X-quang ngực cho thấy tim to, bằng chứng suy tim trái
và/hoặc phải, và tràn dịch màng phổi (bên phải thường gặp hơn bên trái).
C. Các xét nghiệm chẩn đoán
Trong hướng dẫn của AHA/ACC/HFSA năm 2022, bệnh nhân khó thở
nên được đo BNP hoặc NT-proBNP để giúp xác định tiên lượng và mức độ nặng của bệnh
(loại I, mức độ bằng chứng A).
Siêu âm tim được chỉ định để loại trừ các tổn thương van hoặc
tổn thương khác không ngờ tới và xác nhận sự hiện diện của giãn thất, chức năng
tâm thu thất trái giảm và rối loạn chức năng tâm thu thất phải liên quan, hoặc
tăng áp phổi. Hình ảnh dòng chảy qua van hai lá cũng giúp chẩn đoán rối loạn chức
năng tâm trương đi kèm. Doppler màu có thể phát hiện hở ba lá hoặc hai lá, và
Doppler liên tục có thể ước tính áp lực động mạch phổi. Đôi khi thấy huyết khối
trong buồng tim. Chụp tưới máu cơ tim khi gắng sức hoặc bằng dược lý có thể
phát hiện bệnh động mạch vành tiềm ẩn. Thất xạ đồ tim cung cấp một phép đo
không xâm lấn phân suất tống máu và vận động thành thất phải và thất trái, mặc
dù việc sử dụng nó đã được thay thế bằng MRI tim ở hầu hết các cơ sở. MRI tim đặc
biệt hữu ích trong các quá trình viêm hoặc thâm nhiễm, như sarcoidosis hoặc bệnh
huyết sắc tố, và là xét nghiệm chẩn đoán được lựa chọn cho loạn sản thất phải.
MRI cũng có thể giúp xác định căn nguyên thiếu máu cục bộ bằng cách ghi nhận
tăng cường gadolinium phù hợp với sẹo cơ tim do nhồi máu hoặc viêm cơ tim trước
đó. Thông tim ít khi có giá trị cụ thể trừ khi nghi ngờ thiếu máu cơ tim, mặc
dù thông tim phải nên được cân nhắc để giúp hướng dẫn điều trị khi hội chứng
lâm sàng không rõ ràng (chỉ định loại I, LOE C). Sinh thiết cơ tim hiếm khi hữu
ích trong việc xác định chẩn đoán, mặc dù đôi khi có thể xác định được nguyên
nhân cơ bản (ví dụ, sarcoidosis, bệnh huyết sắc tố). Việc sử dụng nó được coi
là chỉ định loại IIa với LOE C. Không nên sử dụng thường quy. Sinh thiết hữu
ích nhất trong đào thải ghép.
Bảng 11–3. Phân loại các bệnh cơ tim.
|
Giãn |
Phì đại |
Hạn chế |
|
|
Nguyên nhân thường gặp |
Vô căn, do rượu, giải phóng catecholamine lớn, viêm cơ
tim, hậu sản, hóa trị, bệnh nội tiết, bệnh di truyền, bệnh cơ tim phì đại tắc
nghẽn "cháy kiệt", bệnh động mạch vành, do nhịp nhanh, cocaine |
Hội chứng di truyền, có thể do tăng huyết áp mạn tính ở
người lớn tuổi |
Bệnh amyloidosis, sau xạ trị, sau phẫu thuật tim hở, đái
tháo đường, xơ hóa cơ tim, bệnh Fabry, sarcoidosis |
|
Triệu chứng |
Suy tim trái hoặc hai thất |
Khó thở, đau ngực, ngất |
Khó thở, mệt mỏi, suy tim phải > suy tim trái |
|
Khám thực thể |
Tim to, S3, áp lực tĩnh mạch cảnh cao, ran ẩm |
Mỏm tim đập lan tỏa, S4, tiếng thổi tâm thu thay đổi, mạch
cảnh bisferiens |
Áp lực tĩnh mạch cảnh cao |
|
ECG |
Thay đổi ST–T, bất thường dẫn truyền, ngoại tâm thu thất |
Dày thất trái, sóng Q vách liên thất đậm |
Thay đổi ST–T, bất thường dẫn truyền, điện thế thấp |
|
X-quang ngực |
Tim to, ứ huyết phổi |
Tim to nhẹ |
Tim to nhẹ đến trung bình |
|
Siêu âm tim, xạ hình, MRI, CT |
Giãn và rối loạn chức năng thất trái |
Dày thất trái, vách hoặc thành cơ tim khác > 15 mm,
kích thước thất trái nhỏ, chức năng bình thường hoặc trên mức bình thường, di
chuyển vách trước tâm thu, rối loạn chức năng tâm trương. Có thể không tắc
nghẽn hoặc đỉnh |
Kích thước thất trái nhỏ hoặc bình thường, chức năng thất
trái bình thường hoặc giảm nhẹ. Tăng cường gadolinium trên MRI |
|
Thông tim |
Giãn và rối loạn chức năng thất trái, áp lực cuối tâm
trương cao, cung lượng tim thấp. Chụp động mạch vành quan trọng để loại trừ
nguyên nhân thiếu máu cục bộ |
Thất trái nhỏ, co bóp mạnh, gradient tống máu động, rối loạn
chức năng tâm trương |
Áp lực cuối tâm trương cao, dấu hiệu "căn bậc
hai", chức năng thất trái bình thường hoặc giảm nhẹ |
» Điều trị
Việc quản lý suy tim được nêu trong phần về suy tim. Liệu
pháp tiêu chuẩn bao gồm kiểm soát huyết áp và các yếu tố góp phần như béo phì,
lạm dụng rượu, hút thuốc, đái tháo đường hoặc các tác nhân có khả năng gây độc
cho tim. Tất cả bệnh nhân có phân suất tống máu thất trái giảm nên dùng thuốc ức
chế men chuyển, ARB, hoặc lý tưởng nhất là sacubitril/valsartan, cùng với một số
thuốc chẹn beta được chọn lọc, spironolactone và thuốc ức chế SGLT-2. Nên tránh
thuốc chẹn kênh calci trừ khi cần thiết để kiểm soát đáp ứng thất trong rung hoặc
cuồng nhĩ hoặc tăng huyết áp sau khi đã dùng tất cả các phương pháp điều trị
theo hướng dẫn cho suy tim. Nếu có triệu chứng ứ huyết, nên thêm thuốc lợi tiểu.
Thận trọng trong việc sử dụng thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid là cần
thiết khi mức lọc cầu thận < 30 mL/phút/1,73 m2 hoặc khi kali tăng cao. Tất
cả bệnh nhân đái tháo đường nên dùng thuốc đối kháng mineralocorticoid nếu phân
suất tống máu thất trái ≤ 40%. Kiểm soát huyết áp toàn thân cực kỳ quan trọng.
Nếu nhịp tim lúc nghỉ > 70 nhịp/phút, phân suất tống máu thất trái < 35%
và bệnh nhân bị suy tim ổn định mạn tính, việc sử dụng ivabradine để làm chậm
nhịp tim cũng đã được phê duyệt. Tuy nhiên, ivabradine không nên thay thế thuốc
chẹn beta. Digoxin là thuốc hàng hai nhưng vẫn được một số bác sĩ lâm sàng ưa
chuộng như một thuốc bổ trợ; digoxin có thể có lợi trong việc giảm tái nhập viện
và kiểm soát đáp ứng thất trong rung nhĩ ở bệnh nhân ít vận động. Dựa trên bằng
chứng từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng ở những người tự nhận là Da
đen, liệu pháp kết hợp hydralazine-nitrate được khuyến nghị như một lựa chọn
khác.
Khi có rung nhĩ, kiểm soát nhịp (đặc biệt là triệt đốt rung
nhĩ) và kiểm soát tần số tim rất quan trọng.
Để giúp ngăn ngừa đột tử, máy khử rung tim cấy ghép là hợp
lý (loại IIa, LOE B) ở bệnh nhân bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ không có triệu chứng
với phân suất tống máu thất trái < 30% đang điều trị nội khoa thích hợp (ít
nhất 3 tháng sau nhồi máu cơ tim). Nhiều bệnh nhân có thể là ứng viên cho liệu
pháp tái đồng bộ tim với tạo nhịp hai thất nếu có hở hai lá đáng kể và độ rộng
QRS > 150 msec. Phục hồi chức năng tim và tập luyện thường xuyên được chứng
minh là cải thiện tình trạng lâm sàng.
Có rất ít trường hợp bệnh cơ tim có thể điều trị bằng liệu
pháp đặc hiệu cho nguyên nhân cơ bản. Nên ngừng sử dụng rượu, vì chức năng tim
thường phục hồi rõ rệt sau một thời gian kiêng rượu ở bệnh cơ tim do rượu. Các
nguyên nhân nội tiết (cường giáp hoặc suy giáp, bệnh to đầu chi và u tủy thượng
thận) nên được điều trị. Liệu pháp ức chế miễn dịch không được chỉ định trong bệnh
cơ tim giãn mạn tính. Có một số bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ thiết bị hỗ
trợ thất trái cấy ghép như một cầu nối để ghép hoặc như một biện pháp tạm thời
cho đến khi chức năng tim trở lại. Thiết bị hỗ trợ thất trái có thể được coi là
liệu pháp cuối cùng ở những bệnh nhân không phải là ứng viên ghép tim. Thuyên tắc
động mạch và phổi phổ biến hơn trong bệnh cơ tim giãn so với bệnh cơ tim thiếu
máu cục bộ, và các ứng viên phù hợp có thể được hưởng lợi từ chống đông lâu
dài. Tất cả bệnh nhân rung nhĩ nên được điều trị như vậy. Thuốc chống đông đường
uống trực tiếp được ưu tiên hơn warfarin trừ khi có hẹp van hai lá mức độ trung
bình hoặc nặng kèm theo. Thuốc chống đông đường uống trực tiếp, an toàn hơn
warfarin, thường nên được ưu tiên hơn warfarin khi quan sát thấy huyết khối thất
trái di động trên siêu âm tim.
» Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh cơ tim giãn không có suy tim lâm sàng rất
khác nhau, với một số bệnh nhân ổn định, một số suy giảm dần dần và một số khác
suy giảm nhanh chóng. Một khi suy tim biểu hiện, lịch sử tự nhiên tương tự như
các nguyên nhân suy tim khác, với tỷ lệ tử vong hàng năm khoảng 11-13%. Nguyên
nhân cơ bản của suy tim có giá trị tiên lượng ở bệnh nhân bệnh cơ tim không giải
thích được. Bệnh nhân bị bệnh cơ tim quanh sản hoặc bệnh cơ tim do stress có
tiên lượng tốt hơn những người mắc các dạng bệnh cơ tim khác. Bệnh nhân bị bệnh
cơ tim do bệnh cơ tim thâm nhiễm, nhiễm HIV hoặc điều trị doxorubicin có tiên
lượng đặc biệt xấu.
» Khi nào cần giới thiệu chuyên khoa
Bệnh nhân có triệu chứng suy tim mới hoặc nặng hơn kèm bệnh
cơ tim giãn nên được giới thiệu đến bác sĩ tim mạch. Bệnh nhân có triệu chứng
suy tim tiếp diễn và phân suất tống máu thất trái giảm (≤ 35%) nên được giới
thiệu để cân nhắc đặt máy khử rung tim cấy ghép hoặc liệu pháp tái đồng bộ tim
(nếu thời gian QRS ≥ 150 msec, đặc biệt với hình ảnh block nhánh trái). Bệnh
nhân có triệu chứng kháng trị nặng nên được giới thiệu để cân nhắc ghép tim hoặc
liệu pháp thiết bị hỗ trợ thất trái.
» Khi nào cần nhập viện
Bệnh nhân thiếu oxy, quá tải dịch hoặc phù phổi không giải
quyết dễ dàng tại cơ sở ngoại trú nên được nhập viện.
BỆNH CƠ TIM TAKOTSUBO
CÁC ĐIỂM CHÍNH TRONG CHẨN ĐOÁN
» Xảy ra sau một đợt giải phóng catecholamine lớn.
» Đau ngực cấp tính hoặc khó thở.
» Ảnh hưởng chủ yếu đến phụ nữ sau mãn kinh.
» Biểu hiện như nhồi máu cơ tim cấp vùng trước, nhưng động mạch vành bình thường
khi thông tim.
» Chẩn đoán hình ảnh cho thấy phình mỏm thất trái do choáng cơ tim vùng mỏm-trước.
» Hầu hết bệnh nhân hồi phục hoàn toàn, mặc dù có thể có các biến chứng tương tự
nhồi máu cơ tim.
» Các vấn đề chung
Hội chứng Takotsubo thường xảy ra sau một đợt tăng
catecholamine đột biến cao. Hình dạng thất trái cấp tính thu được gợi ý dạng
đáy bát tròn tương tự như nồi bạch tuộc Nhật Bản (nồi takotsubo). Phình phần giữa
thất cũng đã được mô tả. Đặc điểm chính là tình trạng choáng cơ tim xảy ra
không theo mô hình gợi ý thiếu máu cục bộ mạch vành (mặc dù khoảng 15% bệnh
nhân có bệnh động mạch vành đi kèm và một số có thể có nhồi máu cơ tim do vỡ mảng
xơ vữa đi kèm). Hơn hai phần ba số bệnh nhân báo cáo có sự kiện căng thẳng trước
đó, dù là tinh thần hay thể chất, bao gồm hạ đường huyết, bị sét đánh, động đất,
sau nhịp nhanh thất, trong cai rượu, sau phẫu thuật, trong cường giáp, sau đột
quỵ và sau căng thẳng tinh thần ("hội chứng trái tim tan vỡ"). Hầu
như bất kỳ sự kiện nào kích hoạt catecholamine quá mức đều có liên quan đến rất
nhiều báo cáo ca bệnh. Viêm màng ngoài tim và thậm chí chèn ép tim đã được mô tả
trong các trường hợp riêng lẻ. Tái phát cũng đã được mô tả. Ở các nước phương
Tây, nó ảnh hưởng chủ yếu đến phụ nữ (lên tới 90%), chủ yếu sau mãn kinh. So với
bệnh nhân bị hội chứng mạch vành cấp, ở bệnh nhân bệnh cơ tim stress có nhiều rối
loạn thần kinh và tâm thần hơn. Bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, đau nửa
đầu hoặc rối loạn cảm xúc dùng thuốc chủ vận beta có thể có nguy cơ tăng kết cục
xấu.
Tiên lượng ban đầu được cho là lành tính, nhưng các nghiên cứu
sau đó đã chứng minh rằng cả tỷ lệ tử vong ngắn hạn và dài hạn đều cao hơn suy
nghĩ. Thật vậy, tỷ lệ tử vong được báo cáo trong giai đoạn cấp tính ở bệnh nhân
nhập viện là khoảng 4-5%, một con số tương đương với nhồi máu cơ tim có ST
chênh lên trong kỷ nguyên can thiệp mạch vành qua da chủ động. Khoảng 10% bệnh
nhân sẽ có kết cục bất lợi về tim và thần kinh trong năm tới.
Các cấu trúc trung gian phản ứng stress nằm trong cả hệ thần
kinh trung ương và thần kinh tự chủ. Các tác nhân gây stress cấp tính kích hoạt
não, làm tăng sinh khả dụng của cortisol và catecholamine. Cả epinephrine lưu
hành và norepinephrine được giải phóng từ tế bào ưu chrome tủy thượng thận và
norepinephrine giải phóng tại chỗ từ đầu mút thần kinh giao cảm đều tăng đáng kể.
Sự đột biến catecholamine này dẫn đến tổn thương cơ tim thông qua nhiều cơ chế,
bao gồm độc tính catecholamine trực tiếp, tổn thương qua trung gian thụ thể
adrenoceptor, co mạch thượng tâm mạc và vi mạch vành hoặc co thắt, và tăng gánh
nặng công việc cho tim. Tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao hơn ở phụ nữ sau mãn kinh
cho thấy sự thiếu hụt estrogen có thể thúc đẩy, có thể qua rối loạn chức năng nội
mô.
» Các phát hiện lâm sàng
A. Triệu chứng và Dấu hiệu
Các triệu chứng tương tự như bất kỳ hội chứng mạch vành cấp
nào. Đau thắt ngực điển hình và khó thở thường xuất hiện. Ngất hiếm gặp, mặc dù
rối loạn nhịp tim không phải là hiếm.
B. ECG và X-quang ngực
ECG cho thấy ST chênh lên cũng như sóng T đảo ngược sâu vùng
trước. Sóng T đảo ngược mạnh dần dần ổn định. X-quang ngực bình thường hoặc cho
thấy ứ huyết phổi.
C. Các xét nghiệm chẩn đoán
Siêu âm tim cho thấy rối loạn vận động mỏm thất trái thường
không phù hợp với bất kỳ vùng phân bố mạch vành cụ thể nào. Thông tim khẩn cấp
cho thấy phình mỏm thất trái kèm theo động mạch vành bình thường. Các dấu ấn
sinh học tim ban đầu dương tính nhưng thường giảm nhanh chóng. Trong hầu hết
các trường hợp, các nghiên cứu tăng cường MRI cho thấy không có sẹo lâu dài.
» Điều trị
Liệu pháp ngay lập tức tương tự như bất kỳ nhồi máu cơ tim cấp
nào. Bắt đầu liệu pháp dài hạn phụ thuộc vào việc rối loạn chức năng thất trái
có kéo dài hay không. Hầu hết bệnh nhân được dùng aspirin, thuốc chẹn beta và
thuốc ức chế men chuyển cho đến khi thất trái hồi phục hoàn toàn. Mặc dù có mối
liên quan giả định với catecholamine cao, việc sử dụng thuốc ức chế men chuyển
hoặc ARB, nhưng không phải thuốc chẹn beta, có liên quan đến cải thiện tỷ lệ sống
sót lâu dài. Xem Điều trị Suy tim với Phân suất Tống máu Thất trái Giảm.
» Tiên lượng
Tỷ lệ biến chứng nặng trong bệnh viện, bao gồm sốc và tử
vong, có vẻ tương tự giữa những người bị hội chứng mạch vành cấp và takotsubo.
Nhìn chung, tiên lượng tốt trừ khi có biến chứng nghiêm trọng (như hở van hai
lá, vỡ thất hoặc nhịp nhanh thất). Sự phục hồi phân suất tống máu thất trái được
dự kiến trong hầu hết các trường hợp sau một thời gian vài ngày đến vài tuần.
» Khi nào cần giới thiệu chuyên khoa
Tất cả bệnh nhân bị hội chứng mạch vành cấp nên được bác sĩ
tim mạch khám khẩn cấp để đánh giá thêm và theo dõi cho đến khi hết rối loạn chức
năng thất.
BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
CÁC ĐIỂM CHÍNH TRONG CHẨN ĐOÁN
» Có thể biểu hiện với khó thở, đau ngực, ngất.
» Mặc dù gradient đường tống máu thất trái là kinh điển, các triệu chứng chủ yếu
liên quan đến rối loạn chức năng tâm trương.
» Siêu âm tim có giá trị chẩn đoán. Bất kỳ vùng nào thành thất trái dày >
1,5 cm xác định bệnh.
» Tăng nguy cơ đột tử.
» Các vấn đề chung
Vào năm 2020, một ủy ban liên hợp ACC/AHA về hướng dẫn thực
hành lâm sàng đã ban hành các hướng dẫn cập nhật cho chẩn đoán và điều trị bệnh
cơ tim phì đại. Các hướng dẫn giải quyết nhiều kịch bản lâm sàng và cung cấp
nhiều đề xuất có liên quan về mặt lâm sàng. Bệnh cơ tim phì đại được ghi nhận
khi có phì đại thất trái không liên quan đến bất kỳ quá tải áp lực hoặc thể
tích nào. Định nghĩa đã thay đổi theo thời gian; trong khi theo truyền thống,
nó được xác định bởi tắc nghẽn đường tống máu thất trái do phì đại vách liên thất,
thì hiện nay, nó được coi là hiện diện bất cứ lúc nào bất kỳ phần nào của thành
thất trái được đo dày trên 1,5 cm trên siêu âm tim. Điều này cho phép xem xét
nhiều dạng không tạo ra tắc nghẽn đường tống máu thất trái. Độ dày thành tăng
làm giảm stress tâm thu thất trái, tăng phân suất tống máu và có thể dẫn đến
"thất trống" thì cuối tâm thu. Vách liên thất có thể bị ảnh hưởng
không cân xứng (phì đại vách không đối xứng), nhưng trong một số trường hợp,
phì đại khu trú ở giữa thất hoặc đỉnh thất. Ở tim bình thường, đỉnh thất trái
có thể rất mỏng; trong bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn thất trái có thể giữ máu
ngay phía trên đỉnh và áp lực thất trái có thể rất cao ở đó. Điều này có thể dẫn
đến đỉnh thất trở thành túi phình. Đường tống máu thất trái thường bị thu hẹp
trong thì tâm thu do vách liên thất phì đại và hiện tượng di chuyển phía trước
lá van hai lá trong thì tâm thu xảy ra khi lá trước van hai lá bị kéo vào đường
tống máu thất trái. Tắc nghẽn trở nên tồi tệ hơn bởi các yếu tố làm tăng khả
năng co bóp cơ tim (kích thích giao cảm, digoxin và nhịp đập sau ngoại tâm thu)
hoặc làm giảm đổ đầy thất trái (nghiệm pháp Valsalva, thuốc giãn mạch ngoại
vi). Mức độ tắc nghẽn phụ thuộc vào tiền gánh và hậu gánh và có thể thay đổi từ
ngày này sang ngày khác. Hậu quả của phì đại là áp lực cuối tâm trương thất
trái tăng cao hơn là rối loạn chức năng tâm thu. Hiếm khi, rối loạn chức năng
tâm thu phát triển muộn trong quá trình bệnh. Thất trái thường bị ảnh hưởng nhiều
hơn thất phải và tâm nhĩ thường to lên đáng kể.
Bệnh cơ tim phì đại di truyền như một tính trạng trội trên
nhiễm sắc thể thường với sự thâm nhập thay đổi và được gây ra bởi các biến thể
gây bệnh của một trong số lượng lớn các gen, hầu hết trong số đó mã hóa cho chuỗi
nặng myosin hoặc các protein điều chỉnh việc xử lý calci. Tiên lượng liên quan
đến biến thể gen cụ thể gây bệnh. Bệnh nhân thường biểu hiện ở tuổi trưởng
thành sớm. Các vận động viên ưu tú có thể biểu hiện phì đại đáng kể có thể bị
nhầm lẫn với bệnh cơ tim phì đại, nhưng nhìn chung, rối loạn chức năng tâm
trương không xuất hiện ở vận động viên và phát hiện này giúp phân biệt bệnh lý
với phì đại do vận động. Dạng đỉnh đặc biệt phổ biến ở những người gốc Á. Bệnh
cơ tim phì đại ở người lớn tuổi (thường kết hợp với tăng huyết áp) cũng đã được
xác định là một thực thể riêng biệt (thường ghi nhận vách liên thất hình chữ S
với một khối cơ tim bên dưới van động mạch chủ). Vôi hóa vòng van hai lá thường
xuất hiện. Hở van hai lá thay đổi và thường năng động, phụ thuộc vào mức độ tắc
nghẽn đường tống máu.
» Các phát hiện lâm sàng
A. Triệu chứng và Dấu hiệu
Các triệu chứng thường gặp nhất là khó thở và đau ngực. Ngất
cũng phổ biến và thường xảy ra sau khi gắng sức, khi sự đổ đầy tâm trương giảm
do mất dịch và nhịp nhanh làm tăng tắc nghẽn đường tống máu thất trái. Các
catecholamine lưu hành còn lại làm nổi bật các thay đổi. Rối loạn nhịp tim là một
vấn đề quan trọng. Rung nhĩ là hậu quả lâu dài của áp lực nhĩ trái tăng cao mạn
tính và là dấu hiệu tiên lượng xấu. Rối loạn nhịp thất cũng phổ biến và có thể
xảy ra đột tử, thường sau khi gắng sức bất thường.
Các đặc điểm trên khám thực thể bao gồm mạch cảnh
bisferiens, mỏm tim đập ba thì (do sóng đổ đầy nhĩ nổi bật và lực đập thì tâm
thu sớm và muộn) và S4 lớn. Áp lực tĩnh mạch cảnh có thể cho thấy sóng a nổi bật
do giảm tuân thủ thất phải. Trong các trường hợp có tắc nghẽn đường tống máu thất
trái, có tiếng thổi tâm thu lớn dọc bờ trái xương ức tăng lên khi đứng thẳng hoặc
làm nghiệm pháp Valsalva và giảm khi ngồi xổm. Các nghiệm pháp này giúp phân biệt
tiếng thổi của bệnh cơ tim phì đại với tiếng thổi của hẹp van động mạch chủ.
Trong bệnh cơ tim phì đại, việc giảm thể tích thất trái làm tăng tắc nghẽn đường
tống máu và cường độ tiếng thổi; trong khi trong hẹp van động mạch chủ, việc giảm
thể tích tống máu qua van làm giảm tiếng thổi. Hở van hai lá cũng thường xuất
hiện.
B. ECG và X-quang ngực
Phì đại thất trái gần như phổ biến ở bệnh nhân có triệu chứng,
mặc dù ECG hoàn toàn bình thường xuất hiện ở tới 25% trường hợp, thường ở những
người bị phì đại khu trú. Sóng Q vách liên thất đậm vùng dưới bên có thể bắt
chước nhồi máu cơ tim. X-quang ngực thường không có gì nổi bật. Không giống như
trong hẹp van động mạch chủ, động mạch chủ lên không giãn.
C. Các xét nghiệm chẩn đoán
Siêu âm tim có giá trị chẩn đoán, cho thấy phì đại thất trái
(liên quan đến vách liên thất thường xuyên hơn thành sau), di chuyển phía trước
của lá van hai lá trong thì tâm thu, đóng sớm sau đó mở lại của van động mạch
chủ, thất trái nhỏ và co bóp mạnh, và thư giãn và đổ đầy thất trái chậm trong
thì tâm trương. Vách liên thất thường dày gấp 1,3-1,5 lần thành sau. Chuyển động
vách liên thất có xu hướng giảm. Siêu âm Doppler cho thấy dòng chảy hỗn loạn và
gradient động trong đường tống máu thất trái và thường có hở van hai lá. Bất
thường về kiểu đổ đầy tâm trương xuất hiện ở 80% bệnh nhân. Siêu âm tim thường
có thể phân biệt bệnh với không bít tắc thất trái, một dạng bệnh cơ tim bẩm
sinh với cấu trúc bè hóa rõ rệt lấp đầy một phần buồng thất trái. Chụp tưới máu
cơ tim có thể gợi ý thiếu máu cục bộ vách liên thất khi có động mạch vành bình
thường. MRI tim xác nhận phì đại và tăng cường tương phản thường cho thấy bằng
chứng về sẹo ở điểm nối của điểm bám thất phải vào vách liên thất. Thông tim
xác nhận chẩn đoán và xác định sự có hay không có bệnh động mạch vành. Thường xảy
ra cầu nối động mạch vành (ép động mạch vành trong thì tâm thu), đặc biệt là ở
các động mạch vách liên thất. Các nghiên cứu gắng sức được khuyến nghị để đánh
giá rối loạn nhịp thất và ghi lại đáp ứng huyết áp. Theo dõi điện tâm đồ lưu động
được khuyến nghị để xác định ngoại tâm thu thất.
» Điều trị
Thuốc chẹn beta nên là thuốc khởi đầu ở những người có triệu
chứng, đặc biệt khi ghi nhận tắc nghẽn đường tống máu động trên siêu âm tim. Nhịp
tim chậm hơn giúp làm đầy tâm trương của thất trái cứng. Khó thở, đau thắt ngực
và rối loạn nhịp đáp ứng ở khoảng 50% bệnh nhân. Thuốc chẹn kênh calci, đặc biệt
là verapamil, cũng có hiệu quả ở bệnh nhân có triệu chứng. Verapamil hoặc thuốc
chẹn kênh calci không phải dihydropyridine, như diltiazem, là khuyến cáo loại
I. Tác dụng của chúng chủ yếu là do cải thiện chức năng tâm trương; tuy nhiên,
tác dụng giãn mạch của chúng cũng có thể làm tăng tắc nghẽn đường tống máu và
gây hạ huyết áp. Verapamil không nên được sử dụng nếu có hạ huyết áp hoặc
gradient lúc nghỉ trên 100 mm Hg. Disopyramide cũng có hiệu quả do tác dụng co
bóp âm tính của nó; nó thường được sử dụng như một thuốc bổ sung vào phác đồ điều
trị hơn là liệu pháp chính hoặc để giúp kiểm soát rối loạn nhịp nhĩ. Thuốc lợi
tiểu đường uống thường cần thiết do áp lực cuối tâm trương thất trái cao và áp
lực nhĩ trái tăng, nhưng nên thận trọng để tránh mất nước làm tăng tắc nghẽn.
Digoxin chống chỉ định tương đối, ngoại trừ hiếm khi để kiểm soát tần số trong
rung nhĩ. Đối với hạ huyết áp cấp không đáp ứng với dịch, có thể cân nhắc
phenylephrine. Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không có tắc nghẽn đường tống
máu, nên sử dụng điều trị tương tự chỉ khi có triệu chứng và việc sử dụng thuốc
lợi tiểu đường uống an toàn hơn. Trong một số rất ít bệnh nhân này, có thể cân
nhắc phẫu thuật cắt cơ thất.
FDA đã phê duyệt mavacamten, một chất ức chế ATPase myosin
tim, để điều trị cho người lớn có triệu chứng bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
NYHA loại II-III nhằm cải thiện khả năng tập thể dục và các triệu chứng.
Bệnh nhân đáp ứng tốt nhất với nhịp xoang và rung nhĩ nên được
điều trị tích cực bằng thuốc chống loạn nhịp hoặc triệt đốt bằng sóng cao tần.
Thuốc chống đông đường uống trực tiếp được ưu tiên hơn warfarin nếu xảy ra rung
nhĩ. Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại nên được điều trị bất kể điểm CHA2DS2-VASc của
họ.
Hướng dẫn của AHA/ACC năm 2020 khuyến nghị máy khử rung tim
cấy ghép dự phòng cho bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại bị ngừng tim đã được ghi nhận
hoặc nhịp nhanh thất kéo dài (loại I). Đó là khuyến cáo loại IIa cho máy khử
rung tim cấy ghép nếu có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ sau: (1) đột tử ở một hoặc
nhiều người thân cấp một hoặc họ hàng gần ≤ 50 tuổi, (2) bất kỳ thành thất trái
nào ≥ 30 mm, (3) bất kỳ ngất gần đây nào có khả năng gây loạn nhịp, (4) túi
phình mỏm thất trái, hoặc (5) rối loạn chức năng tâm thu thất trái (EF <
50%). Đó là khuyến cáo loại IIb cho máy khử rung tim cấy ghép nếu có tăng cường
gadolinium muộn đáng kể (>15%) trên MRI tim. Ở những người được cấy máy khử
rung tim cấy ghép, nên lập trình tạo nhịp chống nhịp nhanh để giảm thiểu sốc.
Tuy nhiên, việc sử dụng máy khử rung tim cấy ghép chống chỉ định nếu mục đích
chỉ đơn giản là để bệnh nhân có thể chơi thể thao cạnh tranh.
Cắt bỏ một phần vách liên thất cơ tim đường tống máu (cắt cơ
- cắt bỏ vách liên thất) bởi bác sĩ phẫu thuật giàu kinh nghiệm thành công ở những
bệnh nhân có triệu chứng không đáp ứng với điều trị nội khoa. Một số bác sĩ phẫu
thuật ủng hộ việc thay van hai lá, vì điều này làm mất gradient và ngăn ngừa hở
van hai lá liên quan. Trong một số trường hợp, cắt cơ đã được kết hợp với mũi
khâu Alfieri trên van hai lá (một mũi khâu gắn phần giữa của lá trước và lá sau
van hai lá với nhau). Các trường hợp hiếm gặp tiến triển đến giãn thất trái hoặc
bệnh nhân có triệu chứng dai dẳng có thể được cân nhắc ghép tim. Cắt bỏ vách
liên thất không phẫu thuật có thể được thực hiện bằng cách tiêm cồn vào các
nhánh vách liên thất của động mạch vành trái để tạo ra một nhồi máu cơ tim có
kiểm soát ở những vùng có độ dày thành lớn nhất. Đó là liệu pháp hàng đầu, nếu
khả thi, cho những người có tắc nghẽn đường tống máu thất trái lớn hơn 50 mm Hg
không đáp ứng với điều trị nội khoa hoặc không được coi là ứng viên phẫu thuật.
Trong bệnh cơ tim phì đại "cháy kiệt", điều trị nội khoa tương tự như
bệnh cơ tim giãn. Ở những người có rối loạn nhịp kháng trị hoặc suy tim, ghép
tim là một lựa chọn.
Mang thai dẫn đến tăng nguy cơ ở những bệnh nhân có triệu chứng
hoặc gradient đường tống máu lớn hơn 50 mm Hg. Tư vấn di truyền được chỉ định
trước khi dự định thụ thai. Ở bệnh nhân mang thai mắc bệnh cơ tim phì đại, nên
tiếp tục điều trị bằng thuốc chẹn beta. Để biết thêm chi tiết về tác động của bệnh
cơ tim phì đại đối với thể thao, hoạt động và nghề nghiệp (như lái xe thương mại
hoặc lái máy bay), độc giả tham khảo các cuộc thảo luận trong hướng dẫn AHA/ACC
năm 2020.
» Khi nào cần giới thiệu chuyên khoa
Bệnh nhân nên được giới thiệu đến bác sĩ tim mạch để thiết lập
việc chăm sóc, cân nhắc xét nghiệm di truyền, xem xét sự hiện diện của bất kỳ đặc
điểm nguy cơ cao nào và thảo luận về thuốc hoặc sự cần thiết của bất kỳ can thiệp
nào. Điều này đặc biệt quan trọng nếu có bất kỳ triệu chứng nào.
BỆNH CƠ TIM HẠN CHẾ
CÁC ĐIỂM CHÍNH TRONG CHẨN ĐOÁN
» Suy tim phải chiếm ưu thế hơn suy tim trái.
» Tăng áp phổi hiện diện.
» Bệnh amyloidosis là nguyên nhân phổ biến nhất.
» Siêu âm tim là chìa khóa để chẩn đoán.
» Chụp ảnh đồng vị phóng xạ hoặc sinh thiết cơ tim có thể xác nhận amyloidosis.
» Các vấn đề chung
Bệnh cơ tim hạn chế được đặc trưng bởi sự đổ đầy tâm trương
bị suy giảm với kích thước buồng thất trái được bảo tồn hợp lý. Tình trạng này
tương đối không phổ biến, với nguyên nhân thường gặp nhất là bệnh amyloidosis.
Chẩn đoán bệnh amyloidosis tim đã tăng lên đáng kể trong vài năm qua kể từ khi
các xét nghiệm chẩn đoán được cải thiện và nhận thức về tỷ lệ hiện mắc của nó
được nâng cao. Tỷ lệ hiện mắc của amyloidosis AL là khoảng 12 trường hợp trên một
triệu người, tỷ lệ hiện mắc của amyloidosis ATTR biến thể hoặc di truyền là khoảng
0,3 trường hợp trên một triệu người và tỷ lệ hiện mắc của amyloidosis ATTR thể
hoang dã là 155-191 trường hợp trên một triệu người. Nhiều chuyên gia tin rằng
tỷ lệ hiện mắc thực tế của ATTR thể hoang dã cao hơn nhiều. Trong khi các
protein amyloid chuỗi nhẹ có thể độc hại đối với tế bào cơ tim, chúng cũng có
thể xâm nhập vào nhiều loại tế bào và điều này có thể giải thích một số rối loạn
chức năng tim được quan sát thấy. ATTR đề cập đến transthyretin, một loại
protein thường được tìm thấy trong gan giúp vận chuyển hormone tuyến giáp và
vitamin A. Thể hoang dã (bình thường) xảy ra thường xuyên hơn ở người lớn tuổi
và nam giới, trước đây được gọi là "bệnh amyloidosis toàn thân do tuổi
già". ATTR di truyền hoặc biến thể được truyền qua di truyền, lắng đọng xảy
ra ở độ tuổi sớm hơn và có tác động thần kinh liên quan. TTR là một tetramer có
thể phân ly thành bốn monomer và kết tụ thành các sợi amyloid. Chẩn đoán phân
biệt bệnh cơ tim hạn chế bao gồm các rối loạn thâm nhiễm ngoài amyloidosis, chẳng
hạn như sarcoidosis, bệnh Gaucher và hội chứng Hurler. Các bệnh dự trữ như bệnh
huyết sắc tố, bệnh Fabry và bệnh dự trữ glycogen cũng có thể tạo ra hình ảnh
này. Các bệnh không thâm nhiễm, chẳng hạn như bệnh cơ tim gia đình và giả u
vàng đàn hồi, hiếm khi có liên quan, và các nguyên nhân thứ phát khác bao gồm
đái tháo đường, xơ cứng bì, xạ trị, hóa trị, bệnh động mạch vành và tăng huyết
áp lâu dài.
» Các phát hiện lâm sàng
A. Triệu chứng và Dấu hiệu
Bệnh cơ tim hạn chế phải được phân biệt với viêm màng ngoài
tim co thắt (xem Bảng 11–3). Đặc điểm chính là sự tương tác thất được nhấn mạnh
với nhịp thở trong viêm màng ngoài tim co thắt và sự tương tác đó không có
trong bệnh cơ tim hạn chế. Ngoài ra, áp lực động mạch phổi luôn tăng cao trong
bệnh cơ tim hạn chế do áp lực mao mạch phổi bít cao và bình thường trong viêm
màng ngoài tim co thắt không biến chứng. Các triệu chứng có thể bao gồm đau thắt
ngực, ngất, đột quỵ và bệnh lý thần kinh ngoại biên. Ban xuất huyết quanh hốc mắt,
lưỡi dày và gan to đều là những phát hiện thực thể gợi ý bệnh amyloidosis.
B. Các xét nghiệm chẩn đoán
Để đánh giá nghi ngờ amyloidosis, trước tiên hãy đánh giá
protein đơn dòng bằng xét nghiệm chuỗi nhẹ huyết thanh cùng với điện di miễn dịch
cố định huyết thanh và nước tiểu. Nếu âm tính, có thể loại trừ amyloidosis
nguyên phát hoặc chuỗi nhẹ. Nếu dương tính, sinh thiết mô bị ảnh hưởng là bước
tiếp theo. Rối loạn dẫn truyền thường xuất hiện. Điện thế thấp trên ECG kết hợp
với phì đại thất trên siêu âm tim gợi ý bệnh. Chụp ảnh technetium pyrophosphate
(chụp xương) cũng có thể xác định lắng đọng amyloid trong cơ tim và nó đã trở
thành phương thức chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn được lựa chọn để chẩn đoán bệnh
amyloidosis transthyretin (ATTR). Với các phát hiện xạ hình điển hình ở những bệnh
nhân không có bệnh lý đơn dòng, sinh thiết không còn cần thiết để chẩn đoán.
MRI tim cho thấy một mô hình đặc biệt là tăng cường khuếch tán hình ảnh
gadolinium trong amyloidosis và là một xét nghiệm sàng lọc hữu ích. Tăng cường
gadolinium muộn ở mức độ cao cho thấy sự liên quan đến tim nhiều hơn. Siêu âm
tim cho thấy thất trái nhỏ, dày với cơ tim sáng (lốm đốm), đổ đầy tâm trương sớm
nhanh được phát hiện bởi Doppler dòng chảy qua van hai lá và hai tâm nhĩ to.
Các kiểu biến dạng dọc đặc trưng có thể giúp xác định bệnh amyloidosis tim.
Kích thước buồng thất trái thường bình thường với phân suất tống máu thất trái
giảm. Dày vách liên nhĩ có thể rõ ràng và một biến thể amyloid chủ yếu ảnh hưởng
đến tâm nhĩ đã được mô tả. Sinh thiết trực tràng, mỡ bụng hoặc nướu có thể xác
nhận sự liên quan toàn thân, nhưng liên quan đến cơ tim vẫn có thể hiện diện nếu
các xét nghiệm này âm tính và cần sinh thiết cơ tim nội mạc để xác nhận rằng
amyloid tim hiện diện. Chứng minh sự thâm nhiễm mô trên các mẫu sinh thiết bằng
cách sử dụng nhuộm đặc biệt, sau đó là các nghiên cứu hóa mô miễn dịch và xét
nghiệm di truyền là điều cần thiết để xác định protein cụ thể nào có liên quan.
Giải trình tự gen TTR ở những bệnh nhân nghi ngờ TTR thể hoang dã hoặc TTR biến
thể và khối phổ trên tất cả các mô cần xem xét được khuyến nghị cao. BNP và
NT-proBNP thường tăng và đã được sử dụng để giúp phân biệt viêm màng ngoài tim
co thắt với bệnh cơ tim hạn chế.
» Điều trị
Điều trị amyloidosis AL bao gồm hóa trị dựa trên chất alkyl
hóa hoặc melphalan liều cao sau đó là ghép tế bào gốc tự thân. Trong bệnh
amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin, hóa trị liều chuẩn hoặc liều cao với cứu
cánh tế bào gốc thường được theo đuổi. Điều trị amyloidosis ATTR đang trong quá
trình phát triển. Tafamidis giúp ngăn ngừa sự gấp sai của tetramer TTR và được
phê duyệt để điều trị. Tafamidis là loại thuốc duy nhất được FDA phê duyệt cho
tất cả các bệnh cơ tim ATTR. Nó làm giảm tổng hợp tử vong do mọi nguyên nhân và
nhập viện tim mạch trong các thử nghiệm. Thuốc này rất đắt và do đó không có sẵn
cho nhiều bệnh nhân.
Trong suy tim cấp, thuốc lợi tiểu có thể giúp ích, nhưng lợi
tiểu quá mức có thể gây rối loạn chức năng thận trầm trọng hơn. Như với hầu hết
bệnh nhân suy tim phải nặng, thuốc lợi tiểu quai, thiazide và thuốc đối kháng
aldosterone đều hữu ích. Huyết khối nhĩ không phải là hiếm, mặc dù vai trò của
chống đông trong amyloidosis vẫn còn kém xác định. Digoxin có thể gây rối loạn
nhịp và không nên sử dụng. Thuốc chẹn beta giúp làm chậm nhịp tim và cải thiện
sự đổ đầy bằng cách tăng thời gian tâm trương. Verapamil được cho là hoạt động
bằng cách cải thiện sự thư giãn cơ tim và tăng thời gian đổ đầy tâm trương. Nhịp
tim chậm được mong muốn để cho phép tăng thời gian đổ đầy tâm trương. Ức chế
men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin II đôi khi có thể cải thiện sự thư
giãn và đổ đầy tâm trương và có thể được thử một cách thận trọng nếu huyết áp
toàn thân đầy đủ.
Corticosteroid có thể hữu ích trong sarcoidosis, nhưng chúng
hiệu quả hơn đối với bất thường dẫn truyền trong bệnh này hơn là trong suy tim.
» Khi nào cần giới thiệu chuyên khoa
Tất cả bệnh nhân có chẩn đoán bệnh cơ tim hạn chế nên được
giới thiệu đến bác sĩ tim mạch để xác định căn nguyên và lập kế hoạch điều trị
thích hợp. Phì đại thất trái không giải thích được với phân suất tống máu thất
trái tương đối được bảo tồn và các triệu chứng suy tim nên đặt ra câu hỏi về
amyloid tim, đặc biệt là hiện nay đã có phương pháp điều trị hiệu quả.