BỆNH TÚI THỪA ĐẠI TRÀNG
Bệnh túi thừa đại tràng tăng theo tuổi, với tỷ lệ từ 5% ở
người dưới 40 tuổi lên đến hơn 50% ở tuổi 60 tại các xã hội phương Tây. Hầu hết
không có triệu chứng, được phát hiện tình cờ khi nội soi hoặc thụt baryte. Biến
chứng xảy ra ở dưới 5%, bao gồm chảy máu tiêu hóa và viêm túi thừa.
Túi thừa đại tràng có thể có kích thước từ vài milimét đến
vài centimet và số lượng từ một đến vài chục. Hầu như tất cả bệnh nhân có túi
thừa đều có liên quan đến đại tràng sigma và đại tràng xuống; tuy nhiên, chỉ
15% có bệnh đại tràng gần.
1. Túi Thừa Không Biến Chứng
Hơn 90% bệnh nhân có túi thừa không biến chứng và không có
triệu chứng đặc hiệu. Trong hầu hết các trường hợp, túi thừa là một phát hiện
tình cờ khi nội soi đại tràng. Một số bệnh nhân có các phàn nàn không đặc hiệu
về táo bón mãn tính, đau bụng hoặc thói quen đại tiện thay đổi. Khám thực thể
thường bình thường nhưng có thể cho thấy ấn đau nhẹ hố chậu trái với đại tràng
sigma và đại tràng xuống dày, sờ thấy. Các xét nghiệm sàng lọc nên bình thường
trong túi thừa không biến chứng.
Không có lý do để thực hiện các nghiên cứu hình ảnh nhằm mục
đích chẩn đoán bệnh không triệu chứng, không biến chứng. Túi thừa được thấy rõ
trên nội soi đại tràng và CT. Các đoạn đại tràng liên quan cũng có thể bị hẹp
và biến dạng.
Bệnh nhân phát hiện túi thừa nên được khuyến khích tăng chất
xơ trong chế độ ăn hoặc qua chế độ ăn (trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt) hoặc
bổ sung chất xơ (psyllium, methylcellulose), có liên quan đến giảm nguy cơ viêm
túi thừa trong các nghiên cứu đoàn hệ tiền cứu. Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ
viêm túi thừa có thể giảm hơn nữa với tập thể dục và tránh thịt đỏ và NSAID.
2. Viêm Túi Thừa
CÁC ĐIỂM CHÍNH YẾU ĐỂ CHẨN ĐOÁN
» Đau bụng cấp và sốt.
» Ấn đau và khối ở hố chậu trái.
» Tăng bạch cầu.
» Các Phát Hiện Lâm Sàng
Triệu chứng và Dấu hiệu
Viêm túi thừa được định nghĩa là viêm đại thể của một túi thừa
có thể phản ánh một phổ từ viêm đơn thuần, đến vi thủng với viêm quanh đại
tràng khu trú, đến thủng lớn với áp xe hoặc viêm phúc mạc toàn thể. Do đó, có một
phổ từ bệnh nhẹ đến nặng. Hầu hết bệnh nhân bị viêm hoặc nhiễm trùng khu trú
báo cáo đau bụng âm ỉ từ nhẹ đến trung bình, thường ở hố chậu trái. Có thể có
táo bón hoặc phân lỏng. Buồn nôn và nôn thường gặp. Trong nhiều trường hợp, các
triệu chứng nhẹ đến mức bệnh nhân có thể không tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho đến
vài ngày sau khi khởi phát. Các phát hiện thực thể bao gồm sốt nhẹ, ấn đau hố
chậu trái và một khối sờ thấy. Máu ẩn trong phân phổ biến, nhưng đại tiện ra
máu hiếm. Tăng bạch cầu nhẹ đến trung bình. Bệnh nhân thủng tự do biểu hiện với
hình ảnh đau bụng toàn thể và dấu hiệu phúc mạc rầm rộ hơn.
Chẩn Đoán Hình Ảnh
Ở những người biểu hiện lần đầu với triệu chứng nhẹ, chụp CT
bụng được thực hiện để tìm bằng chứng viêm túi thừa (túi thừa đại tràng, dày
thành, thâm nhiễm mỡ quanh đại tràng) và loại trừ các nguyên nhân đau bụng
khác. Chụp CT bụng cũng được chỉ định ở bệnh nhân sốt, tăng bạch cầu và nhiễm
trùng huyết hoặc viêm phúc mạc hoặc ở những người suy giảm miễn dịch để tìm bằng
chứng bệnh có biến chứng (áp xe, khối viêm, thủng, lỗ rò). Bệnh nhân đáp ứng với
điều trị nội khoa cấp tính nên được đánh giá đại tràng hoàn chỉnh bằng nội soi
đại tràng hoặc chụp CT đại tràng 6-8 tuần sau khi các triệu chứng lâm sàng
thuyên giảm để loại trừ ung thư đại trực tràng (có thể bắt chước viêm túi thừa).
Ung thư được xác định ở 1% và 8% bệnh nhân sau khi chẩn đoán viêm túi thừa
không biến chứng hoặc có biến chứng, tương ứng. Nội soi và chụp đại tràng chống
chỉ định trong giai đoạn đầu của cơn cấp vì nguy cơ thủng tự do.
» Chẩn Đoán Phân Biệt
Viêm túi thừa phải được phân biệt với các nguyên nhân đau bụng
dưới khác, bao gồm ung thư đại tràng thủng, bệnh Crohn, viêm ruột thừa, viêm đại
tràng thiếu máu cục bộ, viêm đại tràng liên quan đến C difficile và
các rối loạn phụ khoa (thai ngoài tử cung, u nang buồng trứng hoặc xoắn), bằng
chụp CT bụng, siêu âm vùng chậu hoặc các nghiên cứu X-quang đại tràng xa sử dụng
thuốc cản quang tan trong nước.
» Biến Chứng
Các biến chứng, như khối viêm, áp xe, thủng, viêm phúc mạc
hoặc nhiễm trùng huyết, phát triển ở khoảng 12% bệnh nhân viêm túi thừa cấp.
Viêm mãn tính hoặc áp xe không được điều trị có thể dẫn đến bệnh âm ỉ (đau kéo
dài, tăng bạch cầu); hình thành lỗ rò đến bàng quang, niệu quản, âm đạo, tử
cung, ruột và thành bụng; hoặc hẹp đại tràng với tắc nghẽn một phần hoặc hoàn
toàn.
» Điều Trị
Quản Lý Nội Khoa
Hầu hết bệnh nhân bệnh không biến chứng có thể được quản lý
bằng các biện pháp bảo tồn. Bệnh nhân có triệu chứng nhẹ và không có dấu hiệu
phúc mạc có thể được quản lý ban đầu như ngoại trú với chế độ ăn lỏng trong
trong 2-3 ngày. Mặc dù kháng sinh phổ rộng đường uống có hoạt tính kỵ khí thường
được kê đơn, các thử nghiệm lâm sàng lớn xác nhận rằng kháng sinh không có lợi
trong bệnh không biến chứng. Kháng sinh nên được sử dụng có chọn lọc cho bệnh
không biến chứng, bao gồm bệnh nhân suy giảm miễn dịch, có bệnh đi kèm đáng kể
hoặc có áp xe quanh đại tràng nhỏ (dưới 3-4 cm). Các phác đồ hợp lý bao gồm
amoxicillin và clavulanate potassium (875 mg/125 mg) hai lần mỗi ngày; hoặc
metronidazole, 500 mg ba lần mỗi ngày cộng với ciprofloxacin, 500 mg hai lần mỗi
ngày, hoặc trimethoprim-sulfamethoxazole, 160/800 mg hai lần mỗi ngày uống,
trong 7-10 ngày hoặc cho đến khi bệnh nhân hết sốt 3-5 ngày. Cải thiện triệu chứng
thường xảy ra trong vòng 3 ngày, khi đó chế độ ăn có thể được nâng cao. Khi đợt
cấp đã giải quyết, chế độ ăn nhiều chất xơ được khuyến cáo.
Bệnh nhân tăng đau, sốt hoặc không dung nạp dịch uống cần nhập
viện. Nhập viện cần thiết ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch, có bệnh đi kèm đáng kể,
có áp xe lớn hơn 3-4 cm hoặc có dấu hiệu viêm túi thừa nặng (sốt cao, tăng bạch
cầu hoặc dấu hiệu phúc mạc). Bệnh nhân nên nhịn ăn uống và được truyền dịch
tĩnh mạch. Nên dùng kháng sinh tĩnh mạch để bao phủ vi khuẩn kỵ khí và gram âm.
Đơn trị liệu với cephalosporin thế hệ thứ hai (ví dụ, cefoxitin),
piperacillin-tazobactam hoặc ticarcillin clavulanate có vẻ hiệu quả như liệu
pháp kết hợp (ví dụ, metronidazole hoặc clindamycin cộng với aminoglycoside hoặc
cephalosporin thế hệ thứ ba [ví dụ, ceftazidime, cefotaxime]). Cải thiện triệu
chứng sẽ thấy rõ trong vòng 2-3 ngày. Kháng sinh tĩnh mạch nên được tiếp tục
trong 5-7 ngày, trước khi chuyển sang kháng sinh đường uống.
Quản Lý Phẫu Thuật
Tư vấn phẫu thuật và chụp CT bụng lặp lại nên được thực hiện
cho tất cả bệnh nhân bệnh nặng hoặc những người không cải thiện sau 72 giờ quản
lý nội khoa. Bệnh nhân có áp xe bụng khu trú từ 4 cm trở lên thường được điều
trị khẩn cấp bằng dẫn lưu ống thông qua da bởi bác sĩ X-quang can thiệp. Điều
này cho phép kiểm soát nhiễm trùng và giải quyết quá trình viêm nhiễm trùng cấp
tính ngay lập tức. Các chỉ định cho quản lý phẫu thuật cấp cứu bao gồm viêm
phúc mạc toàn thể, áp xe lớn không dẫn lưu được và suy giảm lâm sàng mặc dù quản
lý nội khoa và dẫn lưu qua da. Sau khi hồi phục sau viêm túi thừa có biến chứng,
một phẫu thuật cắt bỏ một thì có kế hoạch thường được khuyến cáo để giảm các đợt
tái phát bệnh có biến chứng; tuy nhiên, một cách tiếp cận bảo tồn có thể được
chọn cho một số bệnh nhân. Bệnh nhân bệnh mãn tính dẫn đến lỗ rò hoặc tắc đại
tràng sẽ cần cắt bỏ phẫu thuật có kế hoạch.
» Tiên Lượng
Viêm túi thừa tái phát ở 15-20% bệnh nhân được điều trị nội
khoa trong 10-20 năm. Tuy nhiên, ít hơn 5% có hơn hai lần tái phát. Trong số bệnh
nhân có một đợt viêm túi thừa không biến chứng, ít hơn 5% sau đó phát triển bệnh
có biến chứng. Do đó, cắt bỏ phẫu thuật có kế hoạch không còn được khuyến cáo
thường quy ở bệnh nhân có các đợt tái phát bệnh không biến chứng mà được cá
nhân hóa dựa trên sở thích của bệnh nhân, tuổi, bệnh đi kèm và tần suất và mức
độ nghiêm trọng của các đợt. Túi thừa không liên quan đến tăng nguy cơ ung thư
đại trực tràng.
» Khi Nào Cần Giới Thiệu Chuyên Khoa
- Không
cải thiện trong vòng 72 giờ quản lý nội khoa.
- Sự
hiện diện của áp xe quanh túi thừa đáng kể (4 cm trở lên) cần có thể dẫn
lưu qua da hoặc phẫu thuật.
- Viêm
phúc mạc toàn thể hoặc nhiễm trùng huyết.
- Các
đợt tái phát.
- Các
biến chứng mãn tính, bao gồm hẹp đại tràng hoặc lỗ rò.
» Khi Nào Cần Nhập Viện
- Đau
nặng hoặc không dung nạp đường uống.
- Dấu
hiệu nhiễm trùng huyết hoặc viêm phúc mạc.
- CT
cho thấy dấu hiệu bệnh có biến chứng (áp xe, thủng, tắc nghẽn).
- Không
cải thiện với quản lý ngoại trú.
- Bệnh
nhân suy giảm miễn dịch hoặc người cao tuổi yếu ớt.
3. Chảy Máu Túi Thừa
Một nửa số trường hợp chảy máu tiêu hóa dưới cấp là do túi
thừa (xem Chảy Máu Tiêu Hóa Dưới Cấp, ở trên).
POLYP ĐẠI TRÀNG
Polyp là các tổn thương dạng khối rời rạc nhô vào lòng ruột.
Mặc dù thường gặp nhất là tản phát, chúng có thể được di truyền như một phần của
hội chứng polyp gia đình. Polyp có thể được chia thành bốn nhóm bệnh lý chính:
polyp tuyến niêm mạc (dạng ống, dạng ống-nhú và dạng nhú), polyp răng cưa niêm
mạc (polyp tăng sản, polyp răng cưa không cuống và u tuyến răng cưa truyền thống),
polyp không tân sinh niêm mạc (polyp thiếu niên, hamartoma, polyp viêm) và tổn
thương dưới niêm mạc (lipoma, tập hợp lympho, carcinoid, pneumatosis cystoides
intestinalis). Trong số các polyp được cắt bỏ khi nội soi đại tràng, hơn 70% là
polyp tuyến; hầu hết số còn lại là polyp răng cưa.
POLYP TUYẾN KHÔNG GIA ĐÌNH & POLYP RĂNG CƯA
Polyp tuyến và polyp răng cưa có thể không dạng polyp (phẳng,
hơi nhô cao hoặc lõm), không cuống hoặc có cuống (chứa một cuống). Ý nghĩa của
chúng là hơn 95% trường hợp ung thư biểu mô tuyến đại tràng được cho là phát
sinh từ các tổn thương này. Phát hiện sớm và loại bỏ các tổn thương tiền ung
thư này thông qua các chương trình sàng lọc đã dẫn đến giảm 34% số ca tử vong
do ung thư đại trực tràng kể từ năm 2000. Người ta cho rằng có một chuỗi polyp
→ ung thư biểu mô theo đó ung thư đại trực tràng không gia đình phát triển
thông qua một quá trình liên tục từ niêm mạc bình thường đến polyp tuyến hoặc
răng cưa và sau đó đến ung thư biểu mô. Khoảng 75% ung thư phát sinh từ polyp
tuyến sau khi bất hoạt gen APC dẫn đến bất ổn định nhiễm sắc
thể và bất hoạt hoặc mất các gen ức chế khối u khác. 25% còn lại của ung thư
phát sinh thông qua con đường răng cưa trong đó polyp tăng sản phát triển đột
biến Kras (hình thành u tuyến răng cưa truyền thống) hoặc hoạt
hóa gen ung thư BRAF (hình thành tổn thương răng cưa không cuống)
với sự methyl hóa lan rộng các vùng promoter giàu CpG dẫn đến bất hoạt gen ức
chế khối u hoặc gen sửa chữa sai ghép cặp (MLH1) với bất ổn định vi vệ
tinh.
Polyp Tuyến
Polyp tuyến có mặt ở hơn 30% nam giới và 20% nữ giới trên 50
tuổi. Hầu hết các polyp tuyến nhỏ hơn 5 mm và có nguy cơ ác tính thấp. Polyp
tuyến được phân loại là "tiến triển" nếu chúng từ 1 cm trở lên hoặc
chứa các đặc điểm nhú hoặc loạn sản cấp cao. Trong dân số nói chung, tỷ lệ
polyp tuyến tiến triển là 6%. Các tổn thương tiến triển được cho là có nguy cơ
cao hơn chứa hoặc tiến triển thành ác tính. Theo ước tính từ các nghiên cứu dọc,
trung bình cần 5 năm để một polyp cỡ trung bình phát triển từ niêm mạc có vẻ
bình thường và 10 năm để ung thư đại thể phát sinh.
Polyp Răng Cưa
Có ba loại polyp răng cưa: polyp tăng sản, tổn thương răng
cưa không cuống và u tuyến răng cưa truyền thống. Người ta tin rằng tổn thương
răng cưa không cuống (tỷ lệ 5-12%) và u tuyến răng cưa truyền thống (tỷ lệ dưới
1%) kéo theo nguy cơ ung thư đại trực tràng tương tự hoặc cao hơn so với polyp
tuyến và chiếm tới 20-30% ung thư đại trực tràng. Nhiều nhà nghiên cứu bệnh học
không thể phân biệt một cách đáng tin cậy giữa polyp tăng sản và tổn thương
răng cưa không cuống. Polyp tăng sản nhỏ (dưới 5 mm) cực kỳ phổ biến (tỷ lệ
20-30%), đặc biệt ở trực tràng và được cho là không có nguy cơ đáng kể.
Hội chứng polyp răng cưa là một tình trạng ngày càng được
công nhận đặc trưng bởi một số lượng lớn polyp răng cưa và tăng nguy cơ ung thư
đại trực tràng. Tỷ lệ ước tính là 0,4-0,9% bệnh nhân được nội soi đại tràng
sàng lọc với nguy cơ 20% phát triển ung thư đại trực tràng. Một khiếm khuyết di
truyền chưa được xác định. Nội soi đại tràng giám sát được khuyến cáo mỗi 1-2
năm với loại bỏ các tổn thương răng cưa lớn hơn 3-5 mm.
» Các Phát Hiện Lâm Sàng
Triệu chứng và Dấu hiệu
Hầu hết bệnh nhân có polyp tuyến và polyp răng cưa hoàn toàn
không có triệu chứng. Mất máu ẩn mãn tính có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt.
Polyp lớn có thể loét, dẫn đến đại tiện ra máu từng đợt.
Xét Nghiệm Máu Ẩn Phân hoặc Xét Nghiệm DNA Đa Mục Tiêu
Xét nghiệm FOBT, FIT và DNA phân có sẵn như một phần của
chương trình sàng lọc ung thư đại trực tràng (xem Chương 41). FIT là một xét
nghiệm hóa miễn dịch phân tìm hemoglobin với một mẫu duy nhất có độ nhạy khoảng
80% cho ung thư đại trực tràng và 20-30% cho polyp tuyến tiến triển nhưng độ nhạy
thấp hơn nhiều cho tổn thương răng cưa. FIT nhạy hơn các xét nghiệm dựa trên
guaiac để phát hiện ung thư đại trực tràng và polyp tuyến tiến triển. Cologuard
là một xét nghiệm kết hợp xét nghiệm DNA phân với xét nghiệm hóa miễn dịch phân
tìm hemoglobin trong phân. Trong một thử nghiệm so sánh tiền cứu được thực hiện
ở những người có nguy cơ trung bình đối với ung thư đại trực tràng đang nội soi
đại tràng, độ nhạy cho ung thư đại trực tràng của Cologuard là 92,3% so với
73,8% của FIT và độ nhạy cho polyp tuyến lớn (hơn 1 cm) hoặc polyp răng cưa của
Cologuard là 42,4% so với 23,8% của FIT.
Xét Nghiệm X-Quang
Chụp CT đại tràng ("nội soi đại tràng ảo") sử dụng
dữ liệu từ CT xoắn ốc với tái tạo hình ảnh lòng ruột hỗ trợ máy tính để tạo ra
hình ảnh hai chiều và ba chiều của đại tràng. Sử dụng phần mềm hình ảnh tối ưu
với máy quét CT xoắn ốc đa đầu dò, một số nghiên cứu báo cáo độ nhạy 90% trở
lên để phát hiện polyp lớn hơn 10 mm. Tuy nhiên, độ chính xác để phát hiện
polyp 5-9 mm thấp hơn đáng kể (độ nhạy 50%). Một tỷ lệ nhỏ các polyp nhỏ này chứa
mô học tiến triển (lên tới 1,2%) hoặc ung thư biểu mô (dưới 1%). CT bụng cũng dẫn
đến phơi nhiễm bức xạ có thể dẫn đến nguy cơ ung thư nhỏ.
Xét Nghiệm Nội Soi
Nội soi đại tràng cho phép đánh giá toàn bộ đại tràng và là
phương tiện tốt nhất để phát hiện và loại bỏ polyp tuyến và polyp răng cưa. Nó
nên được thực hiện ở tất cả bệnh nhân có xét nghiệm FOBT, FIT hoặc DNA phân
dương tính hoặc thiếu máu thiếu sắt (xem Chảy Máu Tiêu Hóa Ẩn ở trên) vì tỷ lệ
ung thư đại tràng tăng ở những bệnh nhân này. Nội soi đại tràng cũng nên được
thực hiện ở bệnh nhân có polyp được phát hiện trên CT đại tràng hoặc polyp tuyến
được phát hiện trên nội soi đại tràng sigma mềm để loại bỏ các polyp này và
đánh giá toàn bộ đại tràng. Thế hệ mới nhất của nội soi viên nang đại tràng có
độ nhạy 86% và độ đặc hiệu 88% để phát hiện polyp tuyến lớn hơn 6 mm so với nội
soi đại tràng, nhưng chỉ có độ nhạy 29% và độ đặc hiệu 33% cho polyp răng cưa
không cuống. Nội soi viên nang có thể được xem xét ở bệnh nhân không phù hợp hoặc
không muốn nội soi đại tràng hoặc những người có nội soi đại tràng không hoàn
toàn.
» Điều Trị
Cắt Polyp Qua Nội Soi Đại Tràng
Hầu hết các polyp tuyến và polyp răng cưa có kích thước dưới
2 cm và dễ dàng cắt bỏ qua nội soi; điều này có thể được thực hiện bằng kìm
sinh thiết hoặc cắt bằng thòng lọng nguội cho những polyp dưới 3 mm; bằng cắt
thòng lọng nguội cho những polyp dưới 10 mm; hoặc bằng cắt thòng lọng nguội hoặc
nóng cho những polyp 10-20 mm. Polyp không cuống lớn hơn 2 cm có thể được cắt bỏ
bởi các bác sĩ được đào tạo thích hợp bằng nhiều kỹ thuật nội soi khác nhau (ví
dụ, cắt niêm mạc nâng muối hoặc bóc tách) hoặc hiếm khi cần cắt bỏ phẫu thuật.
Bệnh nhân có polyp không cuống lớn được cắt bỏ từng mảnh nên nội soi đại tràng
lặp lại sau 6 tháng để xác minh loại bỏ polyp hoàn toàn. Các biến chứng sau cắt
polyp nội soi đại tràng bao gồm thủng ở 0,2% và chảy máu có ý nghĩa lâm sàng ở
0,3-1,0% tổng số bệnh nhân, nhưng ở 4-8% sau cắt niêm mạc các tổn thương lớn.
Giám Sát Sau Cắt Polyp
Polyp tuyến và polyp răng cưa có thể được tìm thấy ở 30-40%
bệnh nhân khi nội soi đại tràng khác được thực hiện trong vòng 3-5 năm sau khi
khám lần đầu và loại bỏ polyp. Do đó, giám sát nội soi đại tràng định kỳ được
khuyến cáo để phát hiện các tổn thương "dị thời" này, có thể mới hoặc
đã bị bỏ sót trong lần khám ban đầu. Hầu hết các polyp này nhỏ, không có đặc điểm
nguy cơ cao và ít ý nghĩa lâm sàng ngay lập tức. Xác suất phát hiện ung thư tiến
triển tại nội soi đại tràng giám sát phụ thuộc vào số lượng, kích thước và đặc
điểm mô học của các polyp được cắt bỏ trong lần nội soi ban đầu. Hướng dẫn của
Lực lượng Đặc nhiệm Đa Hội Hoa Kỳ đưa ra các khuyến nghị sau đây cho nội soi đại
tràng lặp lại phụ thuộc vào phát hiện tại nội soi đại tràng cơ bản:
(1) 10 năm: nội soi đại tràng bình thường
hoặc ít hơn 20 polyp tăng sản dưới 10 mm ở đại tràng xa hoặc trực tràng;
(2) 7-10 năm: 1-2 polyp tuyến dưới 10 mm;
(3) 5-10 năm: 1-2 polyp răng cưa không cuống
dưới 10 mm;
(4) 3-5 năm: 3-4 polyp tuyến hoặc polyp
răng cưa không cuống dưới 10 mm;
(5) 3 năm: 5-10 polyp tuyến hoặc polyp
răng cưa không cuống dưới 10 mm; hoặc 1 hoặc nhiều polyp tuyến
hoặc polyp răng cưa không cuống từ 10 mm trở lên hoặc một
polyp tuyến chứa đặc điểm nhú hoặc loạn sản cấp cao hoặc polyp
răng cưa không cuống có loạn sản.
Bệnh nhân có hơn 10 polyp tuyến nên nội soi đại tràng lặp lại
sau 1 năm và có thể được xem xét đánh giá hội chứng polyp gia đình.
HỘI CHỨNG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG DI TRUYỀN & POLYP
Tới 4% tổng số ung thư đại trực tràng gây ra bởi các biến thể
gen gây bệnh dòng mầm gây cho người mang gen nguy cơ suốt đời cao phát triển
ung thư đại trực tràng (xem Chương 41). Vì chẩn đoán các rối loạn này có ý
nghĩa quan trọng đối với điều trị bệnh nhân bị ảnh hưởng và đối với sàng lọc
các thành viên trong gia đình, điều quan trọng là phải xem xét các rối loạn này
ở bệnh nhân có tiền sử gia đình ung thư đại trực tràng ảnh hưởng đến nhiều hơn
một thành viên trong gia đình, những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình ung
thư đại trực tràng phát triển ở tuổi trẻ (50 tuổi hoặc trẻ hơn), những người có
tiền sử cá nhân hoặc gia đình có nhiều polyp (hơn 10) và những người có tiền sử
cá nhân hoặc gia đình có nhiều ung thư ngoài đại tràng.
Polyp Tuyến Gia Đình (FAP)
» Tình trạng di truyền đặc trưng bởi sự phát triển sớm hàng
trăm đến hàng nghìn polyp tuyến đại tràng.
» Nhiều biểu hiện ngoài đại tràng (ví dụ, polyp tá tràng, u
dạng sợi, u xương) và ung thư ngoài đại tràng (dạ dày, tá tràng, tuyến giáp).
» Biến thể giảm nhẹ với < 100 (trung bình 25) polyp tuyến
đại tràng.
» Xét nghiệm di truyền xác nhận biến thể gây bệnh của
gen APC (90%) hoặc gen MUTYH (8%).
» Khuyến cáo cắt đại tràng dự phòng để ngăn ngừa ung thư đại
trực tràng (ung thư biểu mô tuyến) không thể tránh khỏi.
CÁC ĐIỂM CHÍNH YẾU ĐỂ CHẨN ĐOÁN
» Các Vấn Đề Chung
Polyp tuyến gia đình (FAP) là một hội chứng ảnh hưởng đến
1:10.000 người và chiếm khoảng 0,5% ung thư đại trực tràng. Dạng kinh điển của
FAP được đặc trưng bởi sự phát triển hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến đại
tràng và nhiều biểu hiện ngoài đại tràng. Trong số bệnh nhân FAP kinh điển, khoảng
90% có biến thể gây bệnh của gen APC di truyền theo kiểu trội
trên nhiễm sắc thể thường và 8% có biến thể gây bệnh trong gen MUTYH di
truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. FAP xuất hiện de novo ở
25% bệnh nhân trong trường hợp không có biến thể gen gây bệnh ở cha mẹ. Một biến
thể giảm nhẹ của FAP cũng đã được công nhận trong đó trung bình chỉ có 25 polyp
(từ 1-100) phát triển.
» Các Phát Hiện Lâm Sàng
Triệu chứng và Dấu hiệu
Trong FAP kinh điển, polyp đại trực tràng phát triển ở độ tuổi
trung bình 15 tuổi và ung thư thường ở tuổi 40. Trừ khi cắt đại tràng dự phòng
được thực hiện, ung thư đại trực tràng là không thể tránh khỏi ở tuổi 50. Trong
FAP giảm nhẹ, độ tuổi trung bình để phát triển ung thư là khoảng 56 tuổi.
Polyp tuyến của tá tràng và vùng quanh bóng Vater phát triển
ở hơn 90% bệnh nhân, dẫn đến nguy cơ suốt đời 5-8% ung thư biểu mô tuyến. Polyp
tuyến xảy ra ít thường xuyên hơn ở hang vị dạ dày và ruột non và ở các vị trí
đó có nguy cơ biến đổi ác tính thấp hơn. Polyp tuyến đáy dạ dày xảy ra ở hơn
50% nhưng có tiềm năng ác tính cực thấp (0,6%).
Một loạt các biểu hiện ngoài ruột lành tính khác, bao gồm khối
u mô mềm của da, u dạng sợi, u xương và phì đại bẩm sinh sắc tố võng mạc, phát
triển ở một số bệnh nhân FAP. Các biểu hiện ngoài ruột này khác nhau giữa các
gia đình, một phần tùy thuộc vào loại hoặc vị trí đột biến trong gen APC.
U dạng sợi là các u xơ xâm lấn tại chỗ, phổ biến nhất trong ổ bụng, có thể gây
tắc ruột, thiếu máu cục bộ hoặc xuất huyết. Chúng xảy ra ở 15% bệnh nhân và là
nguyên nhân tử vong hàng đầu thứ hai trong FAP. Ung thư hệ thần kinh trung ương
(hội chứng Turcot) và khối u tuyến giáp và gan (ung thư nguyên bào gan) cũng có
thể phát triển ở bệnh nhân FAP.
Xét Nghiệm Di Truyền
Tư vấn và xét nghiệm di truyền nên được cung cấp cho bệnh
nhân được tìm thấy có nhiều polyp tuyến khi nội soi và cho các thành viên gia
đình cấp một của bệnh nhân FAP. Hầu hết các trung tâm hiện thực hiện xét nghiệm
di truyền bằng cách sử dụng bảng gen đa gen gồm 14-67 gen ung thư di truyền,
bao gồm APC và MUTYH. Các biến thể gen APC gây
bệnh được xác định ở 80% bệnh nhân có hơn 1000 và 56% có 100-1000 polyp (tức là
kiểu hình kinh điển của FAP). Các hướng dẫn hiện tại khuyến cáo rằng xét nghiệm
di truyền nên được xem xét ở những cá nhân có ít nhất 10 polyp tuyến để loại trừ
chẩn đoán bệnh giảm nhẹ, đặc biệt ở bệnh nhân dưới 50-60 tuổi.
» Điều Trị
Sau khi chẩn đoán đã được thiết lập, cắt bỏ toàn bộ đại
tràng trực tràng với nối hồi tràng-hậu môn hoặc cắt đại tràng với nối hồi
tràng-trực tràng được khuyến cáo ở hầu hết bệnh nhân, thường trước 20 tuổi. Nội
soi đại tràng mỗi 1-2 năm với cắt polyp có thể được xem xét cho bệnh nhân FAP
giảm nhẹ và số lượng polyp thấp. Đánh giá nội soi trên của dạ dày, tá tràng và
vùng quanh bóng Vater nên được thực hiện mỗi 1-3 năm để tìm polyp tuyến hoặc
ung thư biểu mô với cắt bỏ polyp tá tràng hoặc bóng Vater lớn hơn 10 mm, tăng
kích thước hoặc nghi ngờ loạn sản cấp cao hoặc ung thư. Sulindac và celecoxib
đã được chứng minh làm giảm số lượng và kích thước polyp ở gốc trực tràng nhưng
không phải tá tràng.
Hội Chứng Polyp Hamartoma
Hội chứng polyp Hamartoma hiếm gặp và chiếm dưới 0,1% ung
thư đại trực tràng. Chúng bao gồm hội chứng Peutz-Jeghers, polyp thiếu niên gia
đình và bệnh Cowden.
Hội Chứng Lynch
» Tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
» Gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong một gen phát hiện
và sửa chữa các sai ghép cặp base DNA, dẫn đến bất ổn định vi vệ tinh DNA và bất
hoạt gen ức chế khối u.
» Tăng nguy cơ suốt đời ung thư đại trực tràng (22-75%), ung
thư nội mạc tử cung (30-60%) và các ung thư khác; chúng có thể phát triển ở tuổi
trẻ.
» Đánh giá cần thiết ở bệnh nhân có tiền sử cá nhân ung thư
đại trực tràng khởi phát sớm hoặc tiền sử gia đình ung thư đại trực tràng, nội
mạc tử cung hoặc các ung thư liên quan đến hội chứng Lynch khác ở tuổi trẻ hoặc
ở nhiều thành viên trong gia đình.
» Chẩn đoán nghi ngờ bằng nhuộm hóa mô miễn dịch mô khối u
cho protein sửa chữa sai ghép cặp hoặc bằng xét nghiệm bất ổn định vi vệ tinh.
» Chẩn đoán xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
CÁC ĐIỂM CHÍNH YẾU ĐỂ CHẨN ĐOÁN
» Các Vấn Đề Chung
Hội chứng Lynch (còn gọi là ung thư đại tràng không polyp di
truyền [HNPCC]) là một tình trạng trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có
nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng tăng đáng kể cũng như một loạt các
ung thư khác, bao gồm ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, thận, bàng quang,
gan mật, tuyến tiền liệt, não, dạ dày và ruột non. Nó được ước tính chiếm tới
3% tổng số ung thư đại trực tràng. Các cá nhân bị ảnh hưởng có nguy cơ suốt đời
22-75% phát triển ung thư biểu mô đại trực tràng và 30-60% nguy cơ suốt đời ung
thư nội mạc tử cung, tùy thuộc vào gen biến thể. Không giống như các cá nhân bị
polyp tuyến gia đình, bệnh nhân mắc hội chứng Lynch chỉ phát triển một vài
polyp tuyến, có thể phẳng và thường chứa các đặc điểm nhú hoặc loạn sản cấp
cao. Ngược lại với sự tiến triển polyp truyền thống → ung thư (có thể mất hơn
10 năm), các polyp này được cho là trải qua biến đổi nhanh trong 1-2 năm từ mô
bình thường → polyp tuyến → ung thư. Ung thư đại tràng và nội mạc tử cung có xu
hướng phát triển ở tuổi sớm hơn (tuổi trung bình 45-50 tuổi) so với ung thư tản
phát, không di truyền. Một biến thể gây bệnh dòng mầm được xác định ở 20% bệnh
nhân được chẩn đoán ung thư đại tràng trước 50 tuổi. So với bệnh nhân có khối u
tản phát cùng giai đoạn bệnh lý, những người có khối u hội chứng Lynch có tỷ lệ
sống sót được cải thiện. Tuy nhiên, ung thư đồng thời hoặc dị thời xảy ra trong
vòng 10 năm ở tới 45% bệnh nhân.
Hội chứng Lynch gây ra bởi khiếm khuyết ở một trong số các
gen quan trọng trong việc phát hiện và sửa chữa các sai ghép cặp base
DNA: MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2 hoặc EPCAM, một
promoter cho MSH2. Các biến thể gây bệnh dòng mầm ở MLH1 và MSH2 chiếm
gần 90% các biến thể đã biết trong các gia đình mắc hội chứng Lynch. Các biến
thể ở bất kỳ gen sửa chữa sai ghép cặp nào trong số này đều dẫn đến một bất thường
DNA kiểu hình đặc trưng được gọi là bất ổn định vi vệ tinh.
» Các Phát Hiện Lâm Sàng
Tiền sử gia đình ung thư kỹ lưỡng là điều cần thiết để xác định
các gia đình có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lynch để có thể cung cấp sàng lọc
di truyền và nội soi thích hợp. Hội đồng Ung thư Đại trực tràng Quốc gia khuyến
cáo một công cụ ba câu hỏi đơn giản để xác định nguy cơ tăng và cần đánh giá
chi tiết hơn: (1) Bạn đã từng bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp được chẩn
đoán trước 50 tuổi chưa? (2) Bạn có ba hoặc nhiều hơn người thân bị ung thư đại
trực tràng không? và (3) Bạn có người thân cấp một bị ung thư đại trực tràng hoặc
ung thư liên quan đến hội chứng Lynch khác được chẩn đoán trước 50 tuổi không?
Mô hình xác suất PREMM5 có sẵn để tính toán khả năng mắc hội chứng Lynch dựa
trên tiền sử gia đình và cá nhân (https://premm.dfci.harvard.edu/). Đánh giá di truyền được
khuyến cáo cho những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình ung thư đại trực
tràng dưới 50 tuổi, tiền sử nhiều thành viên gia đình bị ung thư hoặc cơ hội lớn
hơn 5% theo mô hình PREMM5 dự đoán mắc hội chứng Lynch. Xét nghiệm di truyền có
thể được thực hiện với các bảng gen đa gen để xét nghiệm các gen ung thư dòng mầm
(tức là Lynch, polyp tuyến gia đình và hội chứng hamartoma) cũng như các gen
khác có ý nghĩa không chắc chắn. Nên giới thiệu đến một nhà tư vấn di truyền.
Tiền sử cá nhân và gia đình đơn thuần không đủ để xác định một
tỷ lệ đáng kể bệnh nhân mắc hội chứng Lynch. Vì lý do này, Mạng lưới Ung thư
Toàn diện Quốc gia khuyến cáo rằng tất cả ung thư đại trực
tràng nên được xét nghiệm hội chứng Lynch bằng hóa mô miễn dịch hoặc bất ổn định
vi vệ tinh. Xét nghiệm phổ quát có độ nhạy cao nhất để chẩn đoán hội chứng
Lynch và hiệu quả về chi phí. Những cá nhân có khối u nhuộm hóa mô miễn dịch
bình thường hoặc không có bất ổn định vi vệ tinh khó có biến thể gây bệnh dòng
mầm trong gen sửa chữa sai ghép cặp, không cần xét nghiệm di truyền thêm và
không cần giám sát ung thư chuyên sâu. Tới 15% khối u tản phát (không di truyền)
có bất ổn định vi vệ tinh hoặc mất nhuộm MLH1 do methyl hóa
soma (không di truyền) của promoter gen MLH1 và các biến thể
gây bệnh BRAF soma, phải được loại trừ trước khi xem xét xét
nghiệm di truyền thêm. Xét nghiệm dòng mầm cho các biến thể di truyền dương
tính ở hơn 90% cá nhân có khối u cho thấy mất nhuộm hóa mô miễn dịch của một
trong các gen sửa chữa sai ghép cặp hoặc bất ổn định vi vệ tinh mức độ cao mà
không có biến thể gen BRAF.
» Sàng Lọc & Điều Trị
Nếu một biến thể gây bệnh được phát hiện ở bệnh nhân ung thư
trong một trong các gen sai ghép cặp đã biết, xét nghiệm di truyền cho các
thành viên gia đình cấp một khác được chỉ định. Nếu xét nghiệm di truyền xác nhận
một biến thể gen hội chứng Lynch, những người thân bị ảnh hưởng nên được sàng lọc
bằng nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm bắt đầu từ 25 tuổi (hoặc ở tuổi trẻ hơn 5
năm so với tuổi chẩn đoán của thành viên gia đình trẻ nhất bị ảnh hưởng). Nếu
phát hiện ung thư, nên thực hiện cắt bỏ toàn bộ đại tràng với nối hồi tràng-trực
tràng (tiếp theo là giám sát hàng năm gốc trực tràng). Phụ nữ nên được sàng lọc
ung thư nội mạc tử cung và buồng trứng bắt đầu từ 30-35 tuổi bằng khám vùng chậu,
siêu âm qua ngã âm đạo và lấy mẫu nội mạc tử cung. Cắt tử cung và cắt buồng trứng
dự phòng được khuyến cáo cho phụ nữ ở tuổi 40 hoặc sau khi đã hoàn thành việc
sinh con. Sàng lọc ung thư dạ dày bằng nội soi trên nên được xem xét mỗi 2-3
năm bắt đầu từ 30-35 tuổi.
BỆNH HẬU MÔN TRỰC TRÀNG
(Xem Chương 41 về Ung thư Hậu môn.)
TRĨ
» Máu đỏ tươi qua trực tràng.
» Sa, khó chịu.
» Phát hiện đặc trưng khi khám hậu môn ngoài và nội soi hậu
môn.
CÁC ĐIỂM CHÍNH YẾU ĐỂ CHẨN ĐOÁN
» Các Vấn Đề Chung
Trĩ nội là các đệm mạch dưới biểu mô bao gồm mô liên kết, sợi
cơ trơn và các thông nối động-tĩnh mạch giữa các nhánh tận cùng của động mạch
trực tràng trên và các tĩnh mạch trực tràng. Chúng là một thực thể giải phẫu
bình thường, xảy ra ở tất cả người trưởng thành, góp phần vào áp lực hậu môn
bình thường và đảm bảo đóng kín ống hậu môn kín nước. Chúng thường xảy ra ở ba
vị trí chính—phải trước, phải sau và trái bên. Trĩ ngoại phát sinh từ các tĩnh
mạch trĩ dưới nằm dưới đường lược và được bao phủ bởi biểu mô vảy của ống hậu
môn hoặc vùng quanh hậu môn.
Trĩ có thể có triệu chứng do các hoạt động làm tăng áp lực
tĩnh mạch, dẫn đến căng và sung huyết. Rặn khi đại tiện, tiêu chảy, táo bón, ngồi
lâu, mang thai, béo phì và chế độ ăn ít chất xơ đều có thể góp phần. Theo thời
gian, sự dư thừa và phì đại của các đệm tĩnh mạch có thể phát triển và dẫn đến
chảy máu hoặc sa.
» Các Phát Hiện Lâm Sàng
Triệu chứng và Dấu hiệu
Bệnh nhân thường quy các phàn nàn quanh hậu môn khác nhau
cho "trĩ". Tuy nhiên, các vấn đề chính có thể quy cho trĩ nội là chảy
máu, sa và tiết dịch nhầy. Chảy máu biểu hiện bằng máu đỏ tươi có thể từ vệt
máu nhìn thấy trên giấy vệ sinh hoặc phân đến máu đỏ tươi nhỏ xuống bồn cầu sau
khi đại tiện. Không phổ biến, chảy máu nghiêm trọng và kéo dài đủ để dẫn đến
thiếu máu. Ban đầu, trĩ nội giới hạn trong ống hậu môn (giai đoạn I). Theo thời
gian, trĩ nội có thể dần dần phì đại và sa ra khỏi lỗ hậu môn. Lúc đầu, sự sa
niêm mạc này xảy ra trong khi rặn và tự co lại (giai đoạn II). Với tiến triển
theo thời gian, trĩ sa có thể cần đẩy bằng tay sau khi đại tiện (giai đoạn III)
hoặc có thể sa mãn tính (giai đoạn IV). Trĩ sa mãn tính có thể dẫn đến cảm giác
đầy hoặc khó chịu và tiết dịch nhầy, gây kích ứng da quanh hậu môn và làm bẩn
quần áo lót. Đau không thường gặp với trĩ nội, chỉ xảy ra khi có viêm rộng và
huyết khối của mô không thể co lại hoặc huyết khối trĩ ngoại.
Khám
Trĩ ngoại dễ dàng thấy khi khám quanh hậu môn. Trĩ nội không
sa không nhìn thấy nhưng có thể sa qua hậu môn khi rặn nhẹ trong khi bác sĩ lâm
sàng dang mông. Trĩ sa có thể thấy là các nốt tím nổi rõ được bao phủ bởi niêm
mạc. Vùng quanh hậu môn cũng nên được kiểm tra các dấu hiệu bệnh khác như lỗ
rò, nứt kẽ, mảng da, condyloma, ung thư hậu môn hoặc viêm da. Khi khám bằng
tay, trĩ nội không biến chứng không sờ thấy và không đau. Đánh giá bằng nội soi
hậu môn, tốt nhất được thực hiện ở tư thế nằm sấp gập người (jackknife), cung cấp
hình ảnh tối ưu của trĩ nội.
» Chẩn Đoán Phân Biệt
Chảy máu trực tràng lượng nhỏ có thể do nứt kẽ hậu môn hoặc
lỗ rò, ung thư đại tràng xa hoặc trực tràng, viêm loét đại tràng hoặc viêm đại
tràng Crohn, viêm trực tràng nhiễm trùng hoặc loét trực tràng. Sa trực tràng,
trong đó toàn bộ thành trực tràng sa ra khỏi hậu môn một cách đồng tâm, dễ dàng
phân biệt với sa niêm mạc trĩ. Nội soi đại tràng sigma hoặc nội soi đại tràng
nên được thực hiện ở tất cả bệnh nhân đại tiện ra máu để loại trừ bệnh ở trực
tràng hoặc đại tràng sigma có thể bị hiểu sai khi có chảy máu trĩ.
» Điều Trị
Biện Pháp Bảo Tồn
Hầu hết bệnh nhân bệnh giai đoạn sớm (giai đoạn I và II) có
thể được quản lý bằng điều trị bảo tồn. Để giảm rặn khi đại tiện, bệnh nhân nên
được hướng dẫn chế độ ăn nhiều chất xơ và uống nhiều nước trong bữa ăn, tránh rặn
và hạn chế thời gian ngồi trên bồn cầu dưới 5 phút. Chất xơ trong chế độ ăn có
thể được bổ sung bằng bột cám (1-2 muỗng canh hai lần mỗi ngày thêm vào thức ăn
hoặc trong 240 mL chất lỏng) hoặc với các loại thuốc nhuận tràng tạo khối
thương mại (ví dụ, Benefiber, Metamucil, Citrucel). Viên đặt hậu môn và thuốc mỡ
trực tràng không có tác dụng đã được chứng minh trong quản lý bệnh nhẹ. Tiết dịch
nhầy có thể được điều trị hiệu quả bằng cách đặt cục bông gòn kẹp cạnh lỗ hậu
môn sau khi đại tiện.
Điều Trị Nội Khoa
Bệnh nhân trĩ giai đoạn I, II và III và chảy máu tái phát mặc
dù các biện pháp bảo tồn có thể được điều trị mà không cần gây mê bằng thắt
vòng cao su, tiêm xơ hoặc áp dụng điện đông (đốt điện lưỡng cực hoặc quang đông
hồng ngoại). Lựa chọn điều trị được quyết định bởi sở thích của người thực hiện,
nhưng thắt vòng cao su được ưa chuộng do dễ sử dụng và tỷ lệ hiệu quả cao. Các
biến chứng lớn xảy ra ở dưới 2%, bao gồm nhiễm trùng huyết vùng chậu, áp xe
vùng chậu, bí tiểu và chảy máu. Tái phát thường gặp trừ khi bệnh nhân thay đổi
thói quen ăn uống. Trĩ nội phù nề, sa (giai đoạn IV) có thể được điều trị cấp
tính bằng kem, bọt hoặc thuốc đặt có chứa nhiều tổ hợp làm mềm, gây tê tại chỗ
(ví dụ, pramoxine, dibucaine), co mạch (ví dụ, phenylephrine), làm se (witch
hazel) và corticosteroid. Các chế phẩm phổ biến bao gồm Preparation H (một số
công thức), Anusol HC, Proctofoam, Nupercainal, Tucks và Doloproct (không có sẵn
ở Hoa Kỳ).
Điều Trị Phẫu Thuật
Cắt bỏ phẫu thuật (cắt trĩ truyền thống hoặc treo trĩ bằng
ghim) được dành cho dưới 5-10% bệnh nhân bị chảy máu nặng mãn tính do trĩ giai
đoạn III hoặc IV hoặc bệnh nhân trĩ giai đoạn IV huyết khối cấp có hoại tử. Các
biến chứng của phẫu thuật cắt trĩ bao gồm đau sau phẫu thuật (có thể kéo dài
2-4 tuần) và suy giảm kiểm soát hậu môn.
» Trĩ Ngoại Huyết Khối
Huyết khối của đám rối tĩnh mạch trĩ ngoại dẫn đến tụ máu
quanh hậu môn. Nó thường xảy ra ở người trẻ tuổi khỏe mạnh và có thể bị thúc đẩy
bởi ho, nâng vật nặng hoặc rặn khi đại tiện. Tình trạng này được đặc trưng bởi
sự khởi phát tương đối cấp tính của một nốt quanh hậu môn màu xanh tím, căng,
đau dữ dội, được bao phủ bởi da, có thể có kích thước lên đến vài centimet. Đau
dữ dội nhất trong vài giờ đầu nhưng dần dần giảm trong 2-3 ngày khi phù giảm.
Các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng bồn ngồi nước ấm, thuốc giảm đau và
thuốc mỡ. Khi các triệu chứng giải quyết, một mảng da quanh hậu môn có thể tồn
tại, có thể là nguồn gây kích ứng. Nếu bệnh nhân được đánh giá trong 24-48 giờ
đầu, loại bỏ cục máu đông có thể làm giảm triệu chứng nhanh hơn. Với bệnh nhân ở
tư thế nằm nghiêng, da xung quanh và trên cục u được tiêm dưới da bằng lidocain
1% bằng ống tiêm tuberculin với kim 30 gauge. Sau đó, một hình elip da được cắt
bỏ và cục máu đông được lấy ra. Băng gạc khô được áp dụng trong 12-24 giờ, sau
đó bắt đầu bồn ngồi hàng ngày.
» Khi Nào Cần Giới Thiệu Chuyên Khoa
- Giai
đoạn I, II hoặc III: Khi các biện pháp bảo tồn thất bại và cần chuyên môn
trong các thủ thuật y tế (tiêm, thắt, đông nhiệt).
- Giai
đoạn IV: Khi cần điều trị phẫu thuật.
» Khi Nào Cần Nhập Viện
- Chảy
máu nặng với thiếu máu (hiếm).
- Trĩ
nội giai đoạn IV bị nghẹt, huyết khối.
- Viêm
mô tế bào vùng chậu sau thắt hoặc tiêm xơ.
NHIỄM TRÙNG HẬU MÔN TRỰC TRÀNG
Một số vi sinh vật có thể gây viêm niêm mạc hậu môn và trực
tràng. Viêm trực tràng được đặc trưng bởi khó chịu hậu môn trực tràng, mót rặn,
táo bón và tiết dịch nhầy hoặc máu. Hầu hết các trường hợp viêm trực tràng lây
truyền qua đường tình dục, đặc biệt là quan hệ tình dục tiếp nhận qua hậu môn.
Viêm trực tràng nhiễm trùng phải được phân biệt với các nguyên nhân không nhiễm
trùng của các triệu chứng hậu môn trực tràng, bao gồm nứt kẽ hậu môn hoặc lỗ
rò, áp xe quanh trực tràng, ung thư hậu môn trực tràng và IBD (viêm loét đại
tràng hoặc bệnh Crohn).
» Nguyên Nhân & Quản Lý
Một số vi sinh vật có thể gây viêm trực tràng nhiễm trùng.
Neisseria gonorrhoeae
Lậu có thể gây ngứa, nóng rát, mót rặn và tiết dịch nhầy mủ,
mặc dù nhiều nhiễm trùng hậu môn trực tràng không có triệu chứng. Xét nghiệm
khuếch đại axit nucleic cho lậu và chlamydia có độ nhạy và độ đặc hiệu tuyệt vời
và được ưa chuộng trong hầu hết các cơ sở lâm sàng do dễ vận chuyển và xử lý
trong phòng thí nghiệm. Mẫu tăm bông trực tràng nên được lấy trong khi nội soi
hậu môn. Tăm bông cũng nên được lấy từ họng và niệu đạo ở nam giới và từ họng
và cổ tử cung ở phụ nữ. Nuôi cấy với xét nghiệm độ nhạy có thể được yêu cầu ở bệnh
nhân nghi ngờ tái phát nhiễm trùng. Các biến chứng của nhiễm trùng không điều
trị bao gồm hẹp, nứt, lỗ rò và áp xe quanh trực tràng. (Để điều trị, xem Chương
35.)
Treponema pallidum
Giang mai hậu môn có thể không có triệu chứng hoặc có thể dẫn
đến đau quanh hậu môn và tiết dịch. Với giang mai nguyên phát, săng có thể ở bờ
hậu môn hoặc trong ống hậu môn và có thể bắt chước nứt, lỗ rò hoặc loét. Viêm
trực tràng hoặc nổi hạch bẹn có thể có mặt. Với giang mai thứ phát, condylomata
lata (tổn thương dạng sùi màu nâu nhạt, phẳng) có thể được thấy, với tiết dịch
nhầy có mùi hôi. Mặc dù chẩn đoán có thể được thiết lập bằng kính hiển vi trường
tối hoặc xét nghiệm kháng thể huỳnh quang của cạo từ săng hoặc condyloma, điều
này cần thiết bị thích hợp và nhân viên được đào tạo. Xét nghiệm VDRL hoặc RPR
dương tính trong 75% trường hợp nguyên phát và 99% trường hợp thứ phát. (Để điều
trị, xem Chương 36.)
Chlamydia trachomatis
Nhiễm Chlamydia có thể gây viêm trực tràng tương tự như viêm
trực tràng do lậu; tuy nhiên, một số nhiễm trùng không có triệu chứng. Nó cũng
có thể gây u hạt bạch huyết sinh dục (lymphogranuloma venereum), đặc trưng bởi
viêm trực tràng với sốt và tiêu chảy ra máu, loét quanh hậu môn đau, hẹp và lỗ
rò hậu môn trực tràng và nổi hạch bẹn (bubo). Trước đây hiếm ở các nước phát
triển, số lượng trường hợp ngày càng tăng đã được xác định ở nam giới có quan hệ
tình dục với nam giới. Chẩn đoán được xác định bằng xét nghiệm dựa trên PCR của
dịch tiết trực tràng hoặc sinh thiết trực tràng. Điều trị khuyến cáo là
doxycycline 100 mg uống hai lần mỗi ngày trong 21 ngày.
Herpes Simplex Loại 2
Virus herpes simplex loại 2 là một nguyên nhân phổ biến của
nhiễm trùng hậu môn trực tràng. Các triệu chứng xảy ra 4-21 ngày sau khi phơi
nhiễm và bao gồm đau dữ dội, ngứa, táo bón, mót rặn, bí tiểu và đau rễ do liên
quan đến rễ thần kinh thắt lưng hoặc cùng. Các mụn nước nhỏ hoặc loét có thể thấy
ở vùng quanh hậu môn hoặc ống hậu môn. Nội soi đại tràng sigma thường không cần
thiết nhưng có thể cho thấy các tổn thương dạng mụn nước hoặc loét ở trực tràng
xa. Chẩn đoán được xác định bằng nuôi cấy virus, PCR hoặc xét nghiệm phát hiện
kháng nguyên của dịch mụn nước. Các triệu chứng giải quyết trong vòng 2 tuần,
nhưng thải virus có thể tiếp tục trong vài tuần. Bệnh nhân có thể tiếp tục
không có triệu chứng có hoặc không có thải virus hoặc có thể bị tái phát nhẹ.
Điều trị nhiễm trùng cấp trong 7-10 ngày với acyclovir, 400 mg, hoặc
famciclovir, 250 mg uống ba lần mỗi ngày, hoặc valacyclovir, 1 g hai lần mỗi
ngày, đã được chứng minh làm giảm thời gian triệu chứng và thải virus. Bệnh
nhân AIDS và tái phát thường xuyên có thể được hưởng lợi từ điều trị ức chế lâu
dài (xem Chương 33).
Condylomata Acuminata (Mụn Cóc Sinh Dục)
Condylomata acuminata (mụn cóc) là một nguyên nhân quan trọng
của các triệu chứng hậu môn trực tràng. Gây ra bởi HPV, chúng có thể xảy ra ở
vùng quanh hậu môn, trong ống hậu môn hoặc trên bộ phận sinh dục. Mụn cóc quanh
hậu môn hoặc hậu môn được thấy ở tới 25% nam giới có quan hệ tình dục với nam
giới. Những người nhiễm HIV và có condyloma có tỷ lệ tái phát cao hơn sau điều
trị và tỷ lệ tiến triển thành loạn sản cấp cao hoặc ung thư hậu môn cao hơn. Mụn
cóc nằm trên da quanh hậu môn và kéo dài trong ống hậu môn lên đến 2 cm trên đường
lược. Bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc có thể báo cáo ngứa, chảy máu
và đau. Mụn cóc có thể nhỏ và phẳng hoặc dạng sùi, hoặc có thể tạo thành một khối
hợp lưu có thể che khuất lỗ hậu môn. Mụn cóc phải được phân biệt với condyloma
lata (giang mai thứ phát) hoặc ung thư hậu môn. Nên sinh thiết các tổn thương lớn
hoặc nghi ngờ. Điều trị có thể khó khăn. Bạn tình cũng nên được khám và điều trị.
Việc điều trị mụn cóc sinh dục được thảo luận trong Chương 32. Vắc-xin HPV, Gardasil-9
valent, đã chứng minh hiệu quả trong việc ngăn ngừa mụn cóc sinh dục và hiện được
khuyến cáo cho tất cả người từ 9-14 tuổi (hai hoặc ba liều) và người từ 15-45
tuổi (ba liều), cũng như tất cả nam giới ở mọi lứa tuổi có quan hệ tình dục với
nam giới (xem Chương 1 và 32). Những người nhiễm HIV và condyloma có nồng độ
HIV RNA huyết thanh có thể phát hiện nên giám sát nội soi hậu môn tìm ung thư hậu
môn mỗi 3-6 tháng.
ĐẠI TIỆN KHÔNG TỰ CHỦ
Trong một khảo sát năm 2018, 4,7% người trưởng thành ở Hoa Kỳ
báo cáo đại tiện không tự chủ trong vòng 30 ngày trước đó. Có năm yêu cầu chung
để đại tiện tự chủ: (1) phân rắn hoặc bán rắn (ngay cả người trẻ tuổi khỏe mạnh
cũng gặp khó khăn trong việc duy trì tự chủ với các chất trong trực tràng lỏng);
(2) một khoang trực tràng có thể giãn nở (khi các chất trong đại tràng sigma đổ
vào trực tràng, khoang phải mở rộng để chứa); (3) cảm giác đầy trực tràng (nếu
bệnh nhân không thể cảm nhận điều này, tràn có thể xảy ra trước khi bệnh nhân
có thể hành động thích hợp); (4) các dây thần kinh và cơ vùng chậu nguyên vẹn;
và (5) khả năng tiếp cận nhà vệ sinh một cách kịp thời.
» Đại Tiện Không Tự Chủ Nhẹ
Nhiều bệnh nhân mô tả không có khả năng kiểm soát xì hơi hoặc
bẩn nhẹ quần áo lót có xu hướng xảy ra sau khi đại tiện hoặc khi rặn hoặc ho.
Điều này có thể do các vấn đề hậu môn tại chỗ như trĩ sa gây khó khăn trong việc
tạo niêm phong hậu môn chặt hoặc yếu cơ thắt hậu môn trong cô lập, đặc biệt nếu
phân hơi lỏng. Bệnh nhân nên được điều trị bằng bổ sung chất xơ để cung cấp khối
lượng phân lớn hơn. Cà phê và các đồ uống có caffeine khác nên được loại bỏ. Da
quanh hậu môn nên được làm sạch bằng khăn giấy ẩm phủ lanolin (khăn lau em bé)
để giảm kích ứng và nhiễm trùng. Sau khi lau, đặt lỏng một cục bông gần lỗ hậu
môn có thể hấp thụ một lượng nhỏ phân rò rỉ. Trĩ sa có thể được điều trị bằng
thắt vòng hoặc cắt trĩ. Kiểm soát xì hơi và rò rỉ có thể được cải thiện bằng
bài tập Kegel tầng sinh môn. Các tình trạng như viêm trực tràng loét gây mót rặn
và mót, tiêu chảy mãn tính và IBS có thể dẫn đến khó khăn trong việc duy trì tự
chủ hoàn toàn, đặc biệt nếu không có sẵn nhà vệ sinh. Loperamide có thể hữu ích
để giảm tiểu không tự chủ ở bệnh nhân phân lỏng và có thể được dùng với dự đoán
các tình huống mà nhà vệ sinh có thể không có sẵn. Bệnh nhân lớn tuổi có thể cần
nhiều thời gian hơn hoặc hỗ trợ để tiếp cận nhà vệ sinh, có thể dẫn đến đại tiện
không tự chủ. Đi vệ sinh theo lịch trình và sự sẵn có của bô cạnh giường rất hữu
ích. Bệnh nhân lớn tuổi bị táo bón mãn tính có thể phát triển tắc phân dẫn đến
đại tiện không tự chủ "tràn".
» Đại Tiện Không Tự Chủ Nặng
Mất kiểm soát hoàn toàn phân phản ánh một vấn đề đáng kể với
nhận thức trung ương hoặc chức năng thần kinh cơ. Đại tiện không tự chủ xảy ra
mà không có nhận thức gợi ý mất nhận thức trung ương (ví dụ, sa sút trí tuệ,
tai biến mạch máu não, xơ cứng rải rác) hoặc tổn thương thần kinh ngoại vi (ví
dụ, chấn thương tủy sống, hội chứng đuôi ngựa, tổn thương dây thần kinh thẹn do
chấn thương sản khoa hoặc sa sàn chậu, lão hóa hoặc đái tháo đường). Đại tiện
không tự chủ xảy ra mặc dù nhận thức và nỗ lực tích cực để giữ phân gợi ý tổn
thương cơ thắt, có thể do chấn thương khi sinh (đặc biệt là sinh kẹp), cắt tầng
sinh môn, sa, phẫu thuật hậu môn trước đó và chấn thương thể chất.
Khám thực thể nên bao gồm kiểm tra cẩn thận vùng quanh hậu
môn để tìm trĩ, sa trực tràng, nứt, lỗ rò và hoặc hở hoặc khiếm khuyết ổ khóa của
cơ thắt hậu môn (cho thấy tổn thương cơ thắt nặng hoặc rối loạn thần kinh). Da
quanh hậu môn nên được kích thích để xác nhận phản xạ da-hậu môn còn nguyên vẹn.
Khám bằng tay khi thư giãn cho thông tin có giá trị về trương lực nghỉ (chủ yếu
do cơ thắt trong) và sự co của cơ thắt ngoài và sàn chậu khi bóp. Nó cũng loại
trừ tắc phân. Nội soi hậu môn cần thiết để đánh giá trĩ, nứt và lỗ rò. Nội soi
đại tràng sigma hữu ích để loại trừ ung thư trực tràng hoặc viêm trực tràng.
Siêu âm hậu môn hoặc MRI vùng chậu là xét nghiệm đáng tin cậy nhất để xác định
khiếm khuyết giải phẫu ở cơ thắt hậu môn ngoài và trong. Đo áp lực hậu môn cũng
có thể hữu ích để xác định mức độ yếu, đánh giá cảm giác và dự đoán đáp ứng với
huấn luyện phản hồi sinh học.
Bệnh nhân chỉ đại tiện không tự chủ phân lỏng hoặc nước được
điều trị bằng các tác nhân tạo khối và thuốc chống tiêu chảy (ví dụ,
loperamide, 2 mg trước bữa ăn và dự phòng trước các cuộc giao tiếp xã hội, chuyến
đi mua sắm, v.v.). Bệnh nhân đại tiện không tự chủ phân rắn có lợi từ việc sử dụng
nhà vệ sinh theo lịch trình sau khi đặt viên glycerin hoặc thụt tháo nước máy.
Huấn luyện phản hồi sinh học với các bài tập tăng cường sàn chậu (Kegel) (co 5
giây và nghỉ 10 giây xen kẽ trong 10 phút hai lần mỗi ngày) có thể hữu ích ở bệnh
nhân có động lực để hạ thấp ngưỡng nhận biết đầy trực tràng, tăng cường sàn chậu
và cải thiện tự chủ. Trong một RCT năm 2019, cải thiện triệu chứng đại tiện
không tự chủ toàn cầu xảy ra ở 38% bệnh nhân được hướng dẫn bài tập co sàn chậu
hàng ngày (ba hiệp co 10 giây và hai hiệp co 30 giây) so với 18% không thực hiện
các bài tập này. Quản lý phẫu thuật hiếm khi cần thiết nhưng nên được xem xét ở
bệnh nhân đại tiện không tự chủ nặng do tổn thương trước đó của cơ thắt hậu môn
không đáp ứng với điều trị nội khoa.
» Khi Nào Cần Giới Thiệu Chuyên Khoa
- Các
biện pháp bảo tồn thất bại.
- Các
xét nghiệm hậu môn trực tràng được cho là cần thiết (đo áp lực, siêu âm,
điện cơ).
- Nghi
ngờ tổn thương có thể phẫu thuật sửa chữa.
CÁC TÌNH TRẠNG HẬU MÔN KHÁC
» Nứt Kẽ Hậu Môn
Nứt kẽ hậu môn là các vết loét tuyến tính hoặc hình mũi tên
thường dài dưới 5 mm. Hầu hết các nứt kẽ được cho là phát sinh từ chấn thương ống
hậu môn khi đại tiện, có thể do rặn, táo bón hoặc trương lực cơ thắt trong cao.
Chúng thường xảy ra nhất ở đường giữa sau, nhưng 10% xảy ra ở trước. Nứt kẽ xảy
ra lệch đường giữa nên làm tăng nghi ngờ bệnh Crohn, HIV/AIDS, lao, giang mai
hoặc ung thư hậu môn. Bệnh nhân báo cáo đau rát dữ dội khi đại tiện tiếp theo
là khó chịu nhói có thể dẫn đến táo bón do sợ đau tái phát. Có thể có đại tiện
ra máu nhẹ kèm theo, máu trên phân hoặc giấy vệ sinh. Nứt kẽ hậu môn được xác
nhận bằng cách kiểm tra trực quan bờ hậu môn trong khi nhẹ nhàng dang mông. Nứt
kẽ cấp trông giống như vết nứt trên biểu mô. Nứt kẽ mãn tính dẫn đến xơ hóa và
phát triển một mảng da ở mép ngoài cùng (trĩ canh gác). Khám bằng tay và nội
soi hậu môn có thể gây đau dữ dội và có thể không thực hiện được. Quản lý nội
khoa nhằm thúc đẩy đại tiện dễ dàng, không đau. Bổ sung chất xơ và bồn ngồi nên
được kê đơn. Thuốc gây tê tại chỗ (lidocain 5%; lidocain 2,5% cộng prilocaine
2,5%) có thể giảm tạm thời. Lành xảy ra trong vòng 2 tháng ở tới 45% bệnh nhân
với quản lý bảo tồn. Nứt kẽ mãn tính có thể được điều trị bằng nitroglycerin tại
chỗ 0,125-0,4%, thuốc mỡ diltiazem 2% hoặc nifedipine 0,5% (1 cm thuốc mỡ) bôi
2-3 lần mỗi ngày ngay bên trong hậu môn bằng đầu ngón tay trong 4-8 tuần, hoặc
tiêm độc tố botulinum (20 đơn vị) vào cơ thắt hậu môn trong. Tất cả các phương
pháp điều trị này đều dẫn đến lành ở 60-90% bệnh nhân bị nứt kẽ hậu môn mãn
tính, nhưng đau đầu xảy ra ở tới 40% bệnh nhân được điều trị bằng
nitroglycerin. Độc tố botulinum có thể gây đại tiện không tự chủ thoáng qua. Nứt
kẽ tái phát ở tới 40% bệnh nhân sau điều trị. Nứt kẽ mãn tính hoặc tái phát có
lợi từ cắt cơ thắt bên trong; tuy nhiên, đại tiện không tự chủ nhẹ có thể làm
phức tạp thủ thuật này.
» Áp Xe Quanh Hậu Môn & Lỗ Rò Hậu Môn
Các tuyến hậu môn nằm ở đáy các hốc hậu môn tại đường lược
có thể bị nhiễm trùng, dẫn đến hình thành áp xe. Các nguyên nhân khác của áp xe
bao gồm nứt kẽ hậu môn và bệnh Crohn. Áp xe có thể lan lên trên hoặc xuống dưới
qua mặt phẳng giữa các cơ thắt. Các triệu chứng của áp xe quanh hậu môn là đau
quanh hậu môn liên tục, nhói. Ban đỏ, mềm dao động và sưng có thể được tìm thấy
ở vùng quanh hậu môn khi khám ngoài hoặc ở hố ngồi-trực tràng khi khám trực
tràng bằng tay. Áp xe quanh hậu môn được điều trị bằng rạch và dẫn lưu tại chỗ,
trong khi áp xe hố ngồi-trực tràng cần dẫn lưu trong phòng mổ. Sau khi dẫn lưu
áp xe, hầu hết bệnh nhân được tìm thấy có lỗ rò hậu môn.
Lỗ rò hậu môn thường phát sinh từ một hốc hậu môn và thường
có tiền sử áp xe hậu môn. Ở bệnh nhân có lỗ rò nối với trực tràng, các rối loạn
khác như bệnh Crohn, u hạt bạch huyết sinh dục, lao trực tràng và ung thư nên
được xem xét. Lỗ rò liên quan đến tiết dịch mủ có thể dẫn đến ngứa, đau và nhức.
Điều trị lỗ rò liên quan đến Crohn được thảo luận ở nơi khác trong chương này.
Điều trị lỗ rò hậu môn đơn thuần vô căn là bằng rạch hoặc cắt bỏ dưới gây mê.
Phải cẩn thận để bảo tồn cơ thắt hậu môn. Cắt lỗ rò phẫu thuật để điều trị nứt
kẽ hậu môn phức tạp (cao, xuyên cơ thắt) mang nguy cơ đại tiện không tự chủ
cao. Các kỹ thuật để làm lành lỗ rò trong khi bảo tồn cơ thắt bao gồm vạt tiến
triển trong hậu môn qua lỗ mở bên trong và đặt nút sinh học vào lỗ rò.
» Ngứa Quanh Hậu Môn
Ngứa quanh hậu môn được đặc trưng bởi ngứa và khó chịu quanh hậu môn. Nó có thể do vệ sinh hậu môn kém liên quan đến lỗ rò, nứt, trĩ sa, mảng da và đại tiện không tự chủ nhẹ. Ngược lại, vệ sinh quá mức bằng xà phòng có thể góp phần kích ứng tại chỗ hoặc viêm da tiếp xúc. Viêm da tiếp xúc, viêm da dị ứng, nhiễm trùng vi khuẩn (Staphylococcus hoặc Streptococcus), ký sinh trùng (giun kim, ghẻ), nhiễm nấm Candida (đặc biệt ở bệnh nhân đái tháo đường), STI (condylomata acuminata, herpes, giang mai, molluscum contagiosum) và các tình trạng da khác (vảy nến, bệnh Paget, lichen sclerosis) phải được loại trừ. Ở bệnh nhân ngứa quanh hậu môn vô căn, khám có thể cho thấy ban đỏ, trợt da hoặc da lichen hóa, chàm hóa. Giáo dục là rất quan trọng để điều trị thành công. Thực phẩm cay, cà phê, sô cô la và cà chua có thể gây kích ứng và nên được loại bỏ. Sau khi đại tiện, vùng quanh hậu môn nên được làm sạch bằng khăn ướt không mùi được làm ẩm bằng lanolin tiếp theo là lau khô nhẹ nhàng. Một mảnh bông nên được kẹp cạnh lỗ hậu môn để thấm mồ hôi hoặc rò rỉ phân. Thuốc mỡ và kem bôi hậu môn có thể làm trầm trọng thêm tình trạng và nên tránh. Một đợt ngắn corticosteroid bôi hiệu lực cao có thể được thử, mặc dù hiệu quả chưa được chứng minh. Kem capsaicin pha loãng (0,006%) dẫn đến giảm triệu chứng ở 75% bệnh nhân trong một nghiên cứu chéo mù đôi.