Ông L, 65 tuổi, nhập khoa cấp cứu vì lý do đau bụng dữ dội, liên tục kéo dài 1 giờ, đau lan ra vùng hông lưng. Bệnh nhân đã nôn 1 lần và cảm thấy choáng váng. Dịch nôn có màu vàng. Bệnh nhân đã đi ngoài một lần vào sáng nay. Không ghi nhận thay đổi thói quen đại tiện, không có phân đen hay đi ngoài ra máu tươi. Không có yếu tố làm tăng hay giảm đau. Trước sáng nay, bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng đau.
Tiền sử bệnh lý đáng chú ý với tăng huyết áp và hút thuốc lá. Khi thăm khám lâm sàng, bệnh nhân trong tình trạng vã mồ hôi và vẻ mặt đau đớn cấp tính.
Dấu hiệu sinh tồn: * Huyết áp: 110/65 mmHg.
Mạch: 90 lần/phút.
Nhiệt độ: 37,0°C.
Tần số hô hấp (RR): 20 lần/phút.
Khám Tai - Mũi - Họng (HEENT), tim mạch và hô hấp đều trong giới hạn bình thường. Khám bụng ghi nhận ấn đau lan tỏa mức độ trung bình, không có phản ứng thành bụng hay co cứng thành bụng. Âm ruột hiện diện nhưng giảm âm. Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân (Guaiac) cho kết quả âm tính.
Ở thời điểm này, giả thuyết hàng đầu là gì, các lựa chọn thay thế đang được xem xét là gì, và có chẩn đoán nào mà không được bỏ sót không? Dựa trên chẩn đoán phân biệt này, cần thực hiện những xét nghiệm nào?
ƯU TIÊN CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Xét đến tình trạng đau đớn cực độ của ông L, các chẩn đoán đe dọa tính mạng phải được xem xét một cách cẩn trọng. Vị trí đau trong trường hợp này không giúp ích quá nhiều, mặc dù tính chất đau lan ra vùng hông lưng gợi ý đến các khả năng: cơn đau quặn thận, cơn đau quặn mật, viêm tụy cấp, hoặc phình động mạch chủ bụng (AAA).
Rõ ràng, phình động mạch chủ bụng (AAA) là một chẩn đoán "không được phép bỏ sót". Tính chất đau cấp tính phù hợp với cơn đau quặn thận, cơn đau quặn mật, viêm tụy, AAA, hoặc tắc ruột (mặc dù khởi phát nhanh như vậy là hơi bất thường đối với tắc ruột). Thủng túi thừa có thể gây ra đau dữ dội khởi phát đột ngột, tuy nhiên cơn đau thường khu trú ở hố chậu trái (LLQ) hơn là đau lan tỏa. Bệnh loét dạ dày tá tràng (PUD) hiếm khi gây đau dữ dội như vậy trừ khi đi kèm với thủng tạng rỗng, và kết quả khám bụng không gợi ý tình trạng viêm phúc mạc.
Bảng 3–9 liệt kê các chẩn đoán phân biệt đối với trường hợp của ông L.
CÁC GIẢ THUYẾT CHẨN ĐOÁN
Giả thuyết hàng đầu (Leading Hypothesis)
Cơn đau quặn thận (Renal colic):
Dấu hiệu lâm sàng: Đau vùng hông lưng; đau lan xuống vùng bẹn; tiểu máu; ấn đau góc sườn cột sống.
Xét nghiệm quan trọng: Tổng phân tích nước tiểu; CT hệ tiết niệu (Renal CT).
Các chẩn đoán thay thế khả thi — Phổ biến nhất (Active Alternatives—Most Common)
Cơn đau quặn mật (Biliary colic):
Dấu hiệu lâm sàng: Đau quặn từng cơn; nước tiểu sẫm màu.
Xét nghiệm quan trọng: Siêu âm bụng.
Viêm túi thừa (Diverticulitis):
Dấu hiệu lâm sàng: Đau hố chậu trái (thường gặp); tiêu chảy; sốt.
Xét nghiệm quan trọng: Chụp CT (CT scan).
Viêm tụy (Pancreatitis):
Dấu hiệu lâm sàng: Tiền sử lạm dụng rượu; sỏi mật.
Xét nghiệm quan trọng: Lipase huyết thanh.
Các chẩn đoán thay thế khả thi — Không được phép bỏ sót (Active Alternatives—Must Not Miss)
Phình động mạch chủ bụng (AAA - Abdominal Aortic Aneurysm):
Dấu hiệu lâm sàng: Hạ huyết áp tư thế; khối u bụng đập theo nhịp mạch; mạch chi dưới giảm.
Xét nghiệm quan trọng: CT bụng (Abdominal CT scan).
Ông L không có tiền sử sỏi thận hay tiểu máu, sỏi mật, nước tiểu sẫm màu hay phân bạc màu. Ông chưa từng bị cơn đau này trước đây và không uống rượu.
Khi thăm khám lại, các nghiệm pháp thay đổi tư thế cho thấy tình trạng hạ huyết áp tư thế trầm trọng. Ở tư thế nằm ngửa, huyết áp và mạch là 110/65 mmHg và 90 lần/phút. Khi đứng dậy, huyết áp giảm xuống còn 65/40 mmHg và mạch tăng lên 140 lần/phút. Bệnh nhân vẫn không sốt. Một lần nữa, ghi nhận bệnh nhân không có phản ứng dội hay co cứng thành bụng, và không đặc biệt đau ở vùng hố chậu trái (LLQ). Bệnh nhân có tình trạng ấn đau/gõ đau mức độ trung bình ở vùng hông và lưng. Không thể sờ thấy động mạch chủ bụng do chu vi vòng bụng lớn. Mạch chi dưới vẫn còn. Phim X-quang bụng không chuẩn bị không thấy hình ảnh liềm hơi dưới hoành (hơi tự do).
Các thông tin lâm sàng hiện tại đã đủ để đưa ra chẩn đoán xác định chưa? Nếu chưa, bạn cần thêm những thông tin (hoặc cận lâm sàng) nào khác?
Phát hiện thực thể quan trọng và kịch tính nhất là sự hiện diện của tình trạng hạ huyết áp tư thế trầm trọng. Điều này gợi ý sự giảm thể tích trong lòng mạch đáng kể và là một manh mối lâm sàng then chốt. Ít có khả năng tình trạng mất nước là nguyên nhân gây ra hạ huyết áp tư thế nghiêm trọng này vì bệnh nhân không có nôn ói nhiều, tiêu chảy, hay nhịn ăn uống kéo dài. Do đó, tình trạng hạ huyết áp tư thế này gợi ý một sự mất máu cấp tính; có thể là trong đường tiêu hóa hoặc xuất huyết nội phúc mạc. Xuất huyết tiêu hóa lượng lớn luôn đào thải ra khỏi ruột rất nhanh, dẫn đến nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc đi ngoài ra máu tươi và hiếm khi diễn tiến âm thầm. Vì vậy, bạn nên lo ngại nhiều hơn về tình trạng xuất huyết nội phúc mạc. Các nguyên nhân gây xuất huyết nội phúc mạc ồ ạt bao gồm vỡ phình động mạch chủ bụng (AAA), vỡ lách, hoặc vỡ thai ngoài tử cung. Bệnh sử của bệnh nhân này gợi ý nhiều nhất đến vỡ AAA. Bạn thay đổi chẩn đoán hàng đầu thành vỡ AAA và yêu cầu hội chẩn ngoại mạch máu khẩn cấp (stat).
Hạ huyết áp tư thế luôn là dấu hiệu quan trọng. Nó ảnh hưởng đáng kể đến việc chẩn đoán phân biệt cũng như các quyết định chẩn đoán và xử trí; dấu hiệu này có thể rất rõ rệt ngay cả khi huyết áp và mạch ở tư thế nằm ngửa của bệnh nhân hoàn toàn bình thường.
GIẢ THUYẾT HÀNG ĐẦU: PHÌNH ĐỘNG MẠCH CHỦ BỤNG
Bệnh cảnh điển hình (Textbook Presentation)
Kinh điển, bệnh nhân thường là nam giới có tiền sử tăng huyết áp, nhập viện với tam chứng: đau bụng dữ dội, khối u bụng có mạch đập, và hạ huyết áp.
Các điểm nổi bật của bệnh
A. Gây ra 10.000 ca tử vong mỗi năm tại Hoa Kỳ.
B. Chẩn đoán nhầm (thường gặp nhất là nhầm với cơn đau quặn thận) xảy ra trong 16% các trường hợp.
C. Các thể lâm sàng của AAA:
Không triệu chứng (Asymptomatic)
Tỷ lệ vỡ tăng dần khi đường kính khối phình tăng lên:
AAA từ 5,5–6,5 cm: Tỷ lệ vỡ 10%/năm.
AAA từ 6,5–7,0 cm: Tỷ lệ vỡ 20%/năm.
AAA > 7 cm: Tỷ lệ vỡ 30%/năm.
Thể vỡ (Ruptured)
Hạ huyết áp là dấu hiệu muộn, và thường không sờ thấy khối u bụng.
Tỷ lệ tử vong khi đã vỡ lên đến 70–90%.
Có thể có triệu chứng ngất.
Bệnh nhân có thể duy trì sự sống trong vài ngày nếu khối vỡ được khu trú/bao bọc (contained).
Vỡ vào tá tràng là một biến chứng hiếm gặp, thường xảy ra ở bệnh nhân đã có mảnh ghép (graft) AAA trước đó, có thể gây xuất huyết tiêu hóa kéo dài trong nhiều tuần.
Có triệu chứng, được bao bọc (Symptomatic, contained)
Mặc dù ít được xem xét, một số bệnh nhân nhập viện không trong tình trạng cấp cứu với khối vỡ động mạch chủ bụng đã được bao bọc. Các triệu chứng chủ yếu là thứ phát sau xuất huyết sau phúc mạc, đôi khi kéo dài nhiều tuần hoặc thậm chí nhiều tháng.
Biểu hiện bao gồm:
Đau bụng (83%)
Đau vùng hông hoặc lưng (61%)
Ngất (26%)
Sờ thấy khối u bụng khi thăm khám kỹ (52%); chỉ 18% phát hiện được khối u bụng khi khám thường quy.
Hạ huyết áp hoặc hạ huyết áp tư thế (48%).
Tăng bạch cầu (> 11.000/mcL) (70%).
Thiếu máu (ít gặp).
AAA thể viêm (Inflammatory AAA)
Chiếm khoảng 5–10% các trường hợp AAA và thường xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn một chút.
Đặc điểm phân biệt là tình trạng viêm rõ rệt ở lớp áo ngoài (adventitia) của động mạch chủ.
Đau lưng hoặc đau bụng là biểu hiện thường gặp (80%); hiếm khi biểu hiện bằng tình trạng vỡ ngay từ đầu.
Các triệu chứng viêm (sốt, sụt cân) hiện diện ở 20–50% bệnh nhân.
Tốc độ lắng máu (ESR) tăng trong 40–90% các trường hợp.
CT hoặc MRI cho thấy khối phình và tình trạng dày lên rõ rệt của thành động mạch chủ. Có thể thấy hình ảnh thâm nhiễm mỡ quanh động mạch chủ (fat stranding).
Điều trị bao gồm cai thuốc lá và sửa chữa (can thiệp) các khối phình có kích thước $\ge$ 5,5 cm. Các thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: corticosteroids) đã được sử dụng.
D. Các yếu tố nguy cơ
Hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất (OR 5).
Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới từ 4 đến 5 lần.
Tiền sử gia đình có người bị AAA (OR 4,3).
Tuổi cao.
Tăng huyết áp (OR 1,2).
Chẩn đoán dựa trên bằng chứng (Evidence-Based Diagnosis)
A. Thăm khám thực thể không đủ độ nhạy để loại trừ AAA.
B. Tiếng thổi (Bruits) không đóng góp vào việc chẩn đoán.
C. Độ nhạy của việc thăm khám khu trú đối với AAA không triệu chứng nhìn chung là thấp (39%) và chỉ đạt 76% ở những bệnh nhân có AAA kích thước lớn ($\ge$ 5 cm). Độ nhạy của thăm khám thực thể thấp hơn ở bệnh nhân béo phì.
D. Độ nhạy của khám bụng trong AAA có triệu chứng:
Đau bụng, chướng bụng và tình trạng vỡ đều làm hạn chế độ nhạy.
Chướng bụng được báo cáo từ 52–100% trong các chuỗi nghiên cứu khác nhau.
Sờ thấy khối u bụng chỉ được tìm thấy trong 18% trường hợp.
Lưu ý: Hiếm khi sờ thấy khối u bụng ở bệnh nhân bị vỡ AAA.
E. Các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh:
Siêu âm cấp cứu tại giường đã được chứng minh là có độ chính xác cao; độ nhạy 96–100%, độ đặc hiệu 98–100%.
Trong sàng lọc, siêu âm là phương pháp được ưu tiên; độ nhạy 95%, độ đặc hiệu 100%.
Đánh giá tiền phẫu trước khi sửa chữa AAA không triệu chứng có thể bao gồm chụp CT, chụp CT mạch máu (CTA), hoặc chụp động mạch chủ (aortography).
Điều trị
A. Đối với vỡ AAA, đưa ngay bệnh nhân vào phòng mổ.
B. AAA không triệu chứng:
Sàng lọc nam giới từ 65–75 tuổi bằng siêu âm một lần duy nhất đã được chứng minh là giúp giảm tỷ lệ tử vong và có hiệu quả về chi phí.
Mặc dù mức giảm nguy cơ tương đối là 43%, nhưng mức giảm tuyệt đối trong tỷ lệ tử vong do AAA là nhỏ (0,14%).
Tỷ lệ tử vong do phẫu thuật chương trình (elective repair) là 3,1–4,6% và biến chứng phẫu thuật đáng kể xảy ra ở 32% bệnh nhân.
Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) khuyến nghị sàng lọc một lần bằng siêu âm cho AAA ở nam giới từ 65 đến 75 tuổi đã từng hút thuốc lá.
Khuyến nghị can thiệp khi khối phình có đường kính $\ge$ 5,5 cm hoặc có ấn đau hoặc tăng kích thước $\ge$ 1 cm trong 1 năm.
Các lựa chọn bao gồm: Phẫu thuật mở so với Đặt stent nội mạch (EVAR).
Tỷ lệ tử vong trong vòng 30 ngày thấp hơn ở nhóm đặt stent so với phẫu thuật mở (1,7% so với 4,7%), nhưng các can thiệp lại (reinterventions) thường gặp hơn ở nhóm đặt stent.
Điều trị nội khoa bao gồm cai thuốc lá, liệu pháp statin và kiểm soát huyết áp.
THIẾT LẬP CHẨN ĐOÁN
Việc đánh giá thêm tại thời điểm này phụ thuộc vào chỉ số nghi ngờ (index of suspicion). Nếu khả năng cao là AAA và bệnh nhân không ổn định, nhiều phẫu thuật viên mạch máu sẽ tiến hành đưa thẳng vào phòng mổ mà không cần làm thêm xét nghiệm để tránh sự chậm trễ có thể gây tử vong khi chờ chụp CT. Siêu âm tại giường là một lựa chọn hữu ích nếu có sẵn. Nếu ít nghĩ đến AAA hơn và bệnh nhân ổn định, chụp CT là phù hợp.
Bạn đã vượt qua ngưỡng chẩn đoán cho giả thuyết hàng đầu là AAA chưa? Bạn đã loại trừ các chẩn đoán thay thế khả thi chưa? Có cần làm thêm xét nghiệm nào khác để loại trừ các chẩn đoán phân biệt không?
Chẩn đoán thay thế: Sỏi thận (Nephrolithiasis)
Bệnh cảnh điển hình:
Bệnh nhân thường khởi phát nhanh tình trạng đau dữ dội vùng lưng và hông lưng, có thể lan xuống bụng hoặc bẹn. Cường độ đau thường rất kịch liệt, bệnh nhân thường lăn lộn và thay đổi tư thế liên tục nhưng không tìm được tư thế giảm đau. Cơn đau có thể kèm theo buồn nôn, nôn hoặc tiểu buốt/khó.
Lưu ý: Ấn đau bụng thường ít gặp ở bệnh nhân sỏi thận và nếu có, nên xem xét khả năng của các chẩn đoán khác.
Các điểm nổi bật của bệnh:
A. Tỷ lệ mắc: Sỏi có triệu chứng phát triển ở 5% dân số Hoa Kỳ.
Tỷ lệ tái phát 50% sau 10 năm.
Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới từ 2 đến 3 lần.
Tiền sử gia đình dương tính (RR 2,6).
B. Nguyên nhân (Etiology):
Sỏi Canxi Oxalate: 75%
Sỏi Canxi Phosphate (CAPO4): 5%
Sỏi Acid Uric: 5–10%
Sỏi Struvite (MgNH4PO4): 5–15%
Khác: sỏi cystine và sỏi do indinavir.
C. Sinh lý bệnh:
Sỏi hình thành khi nồng độ các muối (ví dụ: canxi, oxalate, hoặc acid uric) trở nên quá bão hòa trong nước tiểu dẫn đến hiện tượng kết tủa và kết tinh.
Tình trạng quá bão hòa là kết quả của sự kết hợp giữa tăng bài tiết muối trong nước tiểu và thể tích nước tiểu không đủ để hòa tan. Nhiều cơ chế góp phần làm tăng bài tiết khoáng chất trong nước tiểu bao gồm:
Canxi: Tăng canxi niệu vô căn, cường tuyến cận giáp nguyên phát, bất động lâu ngày, tiêu thụ quá nhiều natri (làm tăng bài tiết canxi), toan chuyển hóa hệ thống, giảm citrate niệu (yếu tố chiếm 20–60% các trường hợp sỏi canxi), và bổ sung quá nhiều vitamin D.
Acid uric: Chế độ ăn quá nhiều purine, các rối loạn tăng sinh tủy, thuốc tăng đào thải acid uric (để điều trị gout), và hội chứng chuyển hóa. pH nước tiểu thấp cũng góp phần hình thành sỏi acid uric. Tăng acid uric niệu có thể dẫn đến sỏi acid uric hoặc sỏi canxi do hiện tượng hóa cốt không đồng nhất (heterogeneous ossification).
Oxalate: Các nguyên nhân bao gồm ăn quá nhiều thực phẩm giàu oxalate (đại hoàng, rau bina, socola, các loại hạt, vitamin C) và tăng hấp thu oxalate (tình trạng kém hấp thu chất béo tạo phức hợp với canxi, dẫn đến tăng hấp thu và bài tiết oxalate).
Ở một số bệnh nhân, sự sụt giảm các chất ức chế tạo sỏi trong nước tiểu (citrate niệu) cũng góp phần hình thành sỏi.
Nhiễm trùng các vi khuẩn có khả năng phân tách urea (ví dụ: Proteus) đóng vai trò then chốt trong việc hình thành sỏi struvite ($MgNH_4PO_4$).
Cơn đau quặn thận xuất hiện khi sỏi di chuyển từ thận và gây tắc nghẽn dòng nước tiểu.
D. Biến chứng
Tắc nghẽn niệu quản.
Viêm thận bể thận.
Nhiễm khuẩn huyết.
Suy thận (hiếm gặp), xảy ra ở bệnh nhân tắc nghẽn hai bên hoặc tắc nghẽn ở bệnh nhân chỉ có một thận chức năng duy nhất.
Chẩn đoán dựa trên bằng chứng (Sỏi thận)
A. Việc đánh giá nhằm mục đích xác lập chẩn đoán sỏi thận và nguyên nhân bệnh sinh để thực hiện các biện pháp phòng ngừa tái phát.
B. Xác lập chẩn đoán:
Tiểu máu hiện diện ở 80% bệnh nhân, $LR- = 0,57$.
Lưu ý: Không có tiểu máu không giúp loại trừ sỏi thận.
X-quang bụng không chuẩn bị (hệ tiết niệu - KUB) hoặc siêu âm không đủ độ nhạy để loại trừ sỏi thận (độ nhạy lần lượt là 29–68% và 32–57%).
Chụp CT xoắn ốc hệ tiết niệu không tiêm thuốc cản quang là xét nghiệm được lựa chọn hàng đầu.
Độ nhạy 95%; độ đặc hiệu 98%.
Quan trọng là CT scan giúp phát hiện các chẩn đoán thay thế ở 33% bệnh nhân lâm sàng được chẩn đoán là cơn đau sỏi thận lần đầu.
Điều trị
Kiểm soát đau: NSAIDs (giảm đau và giảm co thắt, ít gây lệ thuộc hơn opioid) và Opioids.
Truyền dịch: Đường uống nếu dung nạp được, nếu không thì truyền tĩnh mạng (IV).
Nhiễm khuẩn huyết hoặc suy thận: Cần phải dẫn lưu khẩn cấp (qua ống dẫn lưu thận xuyên thấu qua da hoặc đặt stent niệu quản).
Đào thải sỏi: Nifedipine và Tamsulosin đã được chứng minh làm tăng đáng kể khả năng tự thoát sỏi thêm 65%.
Chẩn đoán thay thế: Viêm túi thừa (Diverticulitis)
Bệnh cảnh điển hình: Bệnh nhân thường than phiền về tình trạng đau bụng liên tục, tăng dần ở hố chậu trái (LLQ), thường đã kéo dài vài ngày. Thường kèm theo sốt, tiêu chảy hoặc táo bón. Có thể thấy phản ứng thành bụng và phản ứng dội.
Điểm nổi bật của bệnh:
Cơ chế: Chế độ ăn ít chất xơ làm giảm khối lượng phân, tăng áp lực nội tạng khiến niêm mạc và hạ niêm mạc thoát vị qua các điểm yếu của thành đại tràng (nơi mạch máu xuyên qua).
Biến chứng: Áp xe, viêm phúc mạc, nhiễm khuẩn huyết, tắc nghẽn đại tràng, hình thành rò (thường gặp nhất là rò bàng quang - đại tràng).
Chẩn đoán: CT scan là xét nghiệm được lựa chọn (thấy hình ảnh túi thừa, thành ruột dày, thâm nhiễm mỡ quanh đại tràng hoặc ổ áp xe). Không khuyến cáo nội soi đại tràng cấp tính do lo ngại nguy cơ thủng ruột.
GIẢI QUYẾT TÌNH HUỐNG (CASE RESOLUTION)
Bác sĩ nội trú ngoại khoa đánh giá bệnh nhân và đồng ý với nghi ngờ của bạn về một khối AAA. Anh ấy yêu cầu chụp CT khẩn cấp (stat) và liên lạc với bác sĩ điều trị cấp trên (attending). Bác sĩ cấp trên lập tức đánh giá bệnh nhân và chuyển thẳng bệnh nhân vào phòng mổ, bỏ qua bước chụp CT.